Παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος: Ανίχνευση όγκων πριν εμφανιστούν

Το περιοδικό Nature δημοσίευσε τις εξελίξεις στην παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος. Οι ερευνητές αναφέρουν ότι είναι πιθανή η ανίχνευση γενετικών αλλαγών που οδηγούν στον καρκίνο πριν αυτές εμφανιστούν. Θα σας εξηγήσουμε περισσότερα στο σημερινό μας άρθρο.
Παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος: Ανίχνευση όγκων πριν εμφανιστούν

Τελευταία ενημέρωση: 15 Ιανουάριος, 2021

Ο καρκίνος είναι τεράστια αιτία θνησιμότητας και η παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος προσπαθεί να τον σταματήσει πριν την έναρξή του. Ο καρκίνος αποτελεί ένα παγκόσμιο ζήτημα. Περίπου το 1/3 του πληθυσμού θα υποφέρει από μια κακοήθεια κάποια στιγμή στη ζωή του.

Υπάρχουν διαφορετικοί παράγοντες πρόκλησης καρκίνου στους ανθρώπους. Θα τους εξηγήσουμε στη συνέχεια, αλλά ενδιαφέρον προκαλεί το γεγονός πως η πολυπλοκότητα της ανθρώπινης φύσης είναι η αιτία μεταλλάξεων και κυτταρικών λαθών.

Ορισμένοι φιλόσοφοι και επιστήμονες πιστεύουν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στον καρκίνο βρίσκονται στο DNA μας. Επίσης, περιμένουν ότι θα συμβούν επειδή το σώμα μας και το DNA μας είναι περίπλοκα λεπτομερή.

Εναρμονισμένη με το παραπάνω, η επιστημονική κοινότητα μελετά τις γενετικές αιτίες που οδηγούν στον καρκίνο. Αυτό το γεγονός προσπαθούν να φέρουν στο φως η παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος και το περιοδικό Nature.

Το περιοδικό Nature είχε δημοσιεύσει άρθρα πάνω σε αυτό το ζήτημα, πάνω από 20 ταυτόχρονα. Η ομάδα ερευνών αναφέρει ότι ανέλυσε πάνω από 2.500 άτομα με περίπου 40 διαφορετικούς όγκους.

Επιστήμονες από διαφορετικές χώρες συμμετέχουν στην παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος που πλαισιώθηκε από το πρόγραμμα για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Γενικά, 1.300 επαγγελματίες εργάστηκαν με 13 υπερ-υπολογιστές για να επεξεργαστούν τα δεδομένα.

Γιατί υπάρχει ο καρκίνος;

Γνωρίζουμε πως ο καρκίνος είναι πολυπαραγοντικός. Με άλλα λόγια, πέραν ελαχίστων περιπτώσεων, δε μπορούμε να βρούμε έναν μοναδικό παράγοντα που να προκαλεί κακοήθειες. Η παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος είχε αυτό ως προϋπόθεση και θέλησε να ακολουθήσει τα γονίδια τα οποία μπορούσαν να εξελιχθούν σε όγκους.

Οι επιστήμονες προσπάθησαν να ανακαλύψουν πώς άλλαξε το DNA για να φτάσει στο σημείο της ανεξέλεγκτης διαδικασίας ανάπτυξης αφύσικων κυττάρων και τον πολλαπλασιασμό τους εξαιτίας του καρκίνου.

Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να αποδοθούν σχεδόν σε 100 διαφορετικούς παράγοντες. Ανάμεσά τους βρίσκονται:

  • Ο τρόπος ζωής: Ο καπνός, το αλκοόλ, και οι μη ισορροπημένες διατροφές είναι παράγοντες γνωστοί για τη συμβολή τους στην πρόκληση καρκίνου. Το κάπνισμα συγκεκριμένα είναι ένας από τους χειρότερους.
  • Ηλικία: Η γήρανση δεν επιτρέπει στα κύτταρα να αποτρέψουν τον καρκίνο, προκαλώντας τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων.
  • Κληρονομικότητα: Οι άνθρωποι μπορούν να κληροδοτήσουν τις γενετικές μεταλλάξεις. Οι γονείς μπορούν να τις περάσουν στα παιδιά.
  • Τύχη: Το DNA μπορεί να μεταλλαχθεί από άγνωστους παράγοντες. Αυτή η μετάλλαξη αποδίδεται στην τύχη, αλλά η αλήθεια είναι ότι δε γνωρίζουμε παραπάνω από επιστημονικής πλευράς. Είναι προβληματικό το γεγονός πως περίπου το 60% των όγκων αποδίδονται στην τύχη.
Απεικόνιση ανθρώπινου DNA

Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος

Η παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος είναι μέρος του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος το οποίο ξεκίνησε το 1990. Η έναρξή του έγινε από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα προκειμένου να αποκαλύψει τα μυστήρια του ανθρώπινου DNA.

Το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος επρόκειτο να λήξει το 2005, αλλά τελείωσε δύο χρόνια νωρίτερα. Το 2003 ο κόσμος ενημερώθηκε πως οι επιστήμονες κωδικοποίησαν ολόκληρη τη γενετική πληροφορία του ανθρώπου.

Χάρη σε αυτό, ήταν δυνατή η μετάβαση στην παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος.

Γνωρίζοντας τα πάντα για το ανθρώπινο DNA, μπορούμε πλέον να ερευνήσουμε ποια τμήματα αλλάζουν σε κάθε ασθένεια, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.

Διάφορες οντότητες και χώρες χρηματοδότησαν και τα δύο προγράμματα, αλλά η έλλειψη πόρων δεν αποφεύχθηκε.

Πολλές μικρότερες έρευνες που προήλθαν από μεγαλύτερες δεν μπόρεσαν να βρουν τη χρηματοδότηση που απαιτούσαν για να συνεχίσουν.

Οικονομικά προβλήματα εντοπίσαμε ακόμη και στις πρόσφατες δημοσιεύσεις που ανακαλύψαμε. Οι ίδιοι οι ερευνητές δήλωσαν ότι δεν ανταμείφθηκαν για την πρόσθετη εργασία τους, και δε γνωρίζουν πού θα βρουν χρήματα στο μέλλον.

Παρόλα αυτά, παρά τις δυσκολίες, το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν ένα βήμα μπροστά:

  • Γνωρίζοντας τα πάντα για το DNA μας
  • Αποθηκεύοντας και διαμοιράζοντας τις πληροφορίες στους επιστήμονες
  • Βελτιώνοντας τις τεχνικές ανάλυσης των γενετικών πληροφοριών
  • Συζητώντας το νομικό πλαίσιο γι’ αυτή τη γνώση
Γυναίκα δείχνει DNA σε οθόνη υπολογιστή
Το πρόγραμμα παν-καρκινικής μελέτης γονιδιώματος είναι μέρος του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Παν-καρκινική μελέτη γονιδιώματος – Τα οφέλη

Οι εμπλεκόμενοι επιστήμονες γνωρίζουν ότι αυτή η πρόοδος είναι σημαντική, αλλά δε θα αλλάξει τη θεραπεία του καρκίνου αύριο κιόλας. Τα οφέλη της παν-καρκινικής μελέτης γονιδιώματος είναι μακροπρόθεσμα. Σε κάθε περίπτωση, δε θα μπορούσαμε να συνεχίσουμε χωρίς αυτές τις δημοσιεύσεις.

Η γενετική πληροφορία μάς επιτρέπει να παραμετροποιούμε τις θεραπείες ανάλογα με το άτομο. Θα μπούμε σε μια εποχή εξατομικευμένων θεραπειών για τους όγκους με φάρμακα στα μέτρα του κάθε ασθενή.

Θα μπορούμε επίσης να ανιχνεύουμε έγκαιρα τον καρκίνο, πιθανόν με υγρές βιοψίες.

Αυτό σημαίνει ότι αν τα κύτταρα αρχίσουν να περνούν αλλαγμένο DNA στο αίμα θα έχουμε τις τεχνικές για να το εντοπίσουμε.

Όπως πάντα, έτσι και εδώ τίθενται μια σειρά από νομικά ερωτήματα, όπως επίσης και ερωτήματα ηθικής. Θα μπορούσαν οι ασφάλειες υγείας να αρνούνται την παροχή υπηρεσιών σε έναν άνθρωπο που γνωρίζουν ότι είναι φορέας μιας καρκινικής μετάλλαξης;

Τέλος, πρέπει να κάνουμε περισσότερα, αλλά έχουμε ήδη κάνει τεράστια βήματα μπροστά. Ίσως βρισκόμαστε κοντά στην εποχή που θα αντιμετωπίζουμε τον καρκίνο ως ίσος προς ίσο, και ποιος ξέρει, ίσως να τον νικάμε πριν ακόμη ξεκινήσει.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει ...
Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι πιο θανατηφόρος στις γυναίκες
Με ΥγείαΔιαβάστε το Με Υγεία
Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι πιο θανατηφόρος στις γυναίκες

Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους καρκίνους στις γυναίκες σήμερα. Είναι πιο θανατηφόρος από τον καρκίνο του μαστού ή τη...



  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).