Εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση: Πώς προκαλείται

Η εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μια μορφή μεταβολικής οξέωσης και χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη ικανότητα επαναρρόφησης σπειραματικού διηθήματος διττανθράκων των εγγύς σωληναρίων.

Η εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση προκαλείται από την υπερβολική απώλεια διττανθρακικών του σώματος. Επίσης, τα νεφρά δεν αποβάλλουν αρκετά οξέα από το σώμα.

Το συχνότερο χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η μειωμένη ικανότητα των εγγύς σωληναρίων να επαναρροφήσουν το σπειραματικό διήθημα διττανθρακικών.

Η συχνότητά της είναι άγνωστη. Όμως, η πρόκλησή της από φάρμακα (pRTA) είναι αρκετά συχνή, ενώ η κληρονομική είναι αρκετά σπάνια.

Εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση – Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πάθησης εξαρτώνται από την υποβόσκουσα πάθηση ή ασθένεια. Η εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση προκαλεί ταχεία αναπνοή, λήθαργο, ή σύγχυση. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε σοκ, ακόμη και στο θάνατο.

Αρχικά, εκδηλώνεται με πολύ αλκαλικά ούρα εξαιτίας των μη απορροφημένων διττανθρακικών. Επίσης, εμποδίζεται η ανάπτυξη και μειώνεται η πυκνότητα των μεταλλικών στοιχείων των οστών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ίσως εκδηλωθεί και υποκαλιαιμία ενώ, περιστασιακά, εμφανίζονται ορισμένα συμπτώματα περιοδικής παράλυσης. Ωστόσο, η ραχίτιδα και η οστεομαλάκυνση οφείλονται στην ανεπάρκεια βιταμίνης D και την μη επαναρρόφηση φωσφορικού άλατος.

Αιτίες

Οι νεφρικές παθήσεις όπως είναι η άπω και εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορούν να προκαλέσουν υπερχλωραιμική οξέωση.

Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε περιπτώσεις δηλητηρίασης από ασπιρίνη ή αιθυλενογλυκόλη, ή από τοξικότητα μεθανόλης. Σε αυτή την πάθηση μπορεί να οδηγήσει και η υπερβολική αφυδάτωση.

Οι άνθρωποι μπορούν να αποκτήσουν ή να κληρονομήσουν την πάθηση είτε υποτελικά (στις περισσότερες περιπτώσεις), είτε κυριαρχικά. Η αποκτούμενη νεφρική οξέωση προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου SLC4A4.

Όμως, η κυρίαρχη οξέωση οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο το οποίο δεν έχει αναγνωριστεί ακόμη. Καθώς το εγγύς σωληνάριο επαναρροφά περίπου το 80% του φιλτραρισμένου διττανθρακικού φορτίου, οποιοδήποτε πρόβλημα δύναται να οδηγήσει σε απώλεια διττανθρακικών.

Για την αποκτούμενη εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορεί να ευθύνονται ορισμένα φάρμακα.

Εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση – Διάγνωση

Σε αντίθεση με τους ασθενείς άπω νεφρικής σωληναριακής οξέωσης, όσοι υποφέρουν από εγγύ νεφρική σωληναριακή οξέωση, διατηρούν την ικανότητά τους να μειώνουν το pH των ούρων κάτω από το 5.5.

Για τη διάγνωση της ασθένειας ο/η γιατρός θα πρέπει να αποδείξει την ανικανότητα επαναρρόφησης διττανθρακικών. Μια ογκομετρική ανάλυση διττανθρακικών θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση της εγγύς νεφρικής σωληναριακής οξέωσης.

Κατά την εκτίμηση της πάθησης, υπάρχει μια υπερβολική αύξηση της έκκρισης ουρικού διττανθρακικού και ουρικού pH καθώς το διττανθρακικό πλάσμα περνά τα άνω νεφρικά όρια.

Επίσης, ο/η γιατρός θα πρέπει να αποκλείσει άλλες κληρονομικές εγγύς σωληναριοπάθειες, όπως το οφθαλμο-εγκεφαλικο-νεφρικό σύνδρομο, τη νόσο Dent, και τη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου εξαιτίας ανεπάρκειας του GLUT2.

Αναφορικά με τις εξετάσεις αίματος, ο/η γιατρός ίσως ζητήσει εξετάσεις αερίων αρτηριακού αίματος και ηλεκτρολυτών για να επιβεβαιώσει τη νεφρική υπερχλωραιμική οξέωση.

Επιπροσθέτως, μπορεί να ζητήσει πλήρη έλεγχο μεταβολικού πάνελ, ο οποίος αποτελείται από μια ομάδα αιματολογικών εξετάσεων όπου μετρούνται τα επίπεδα νατρίου και καλίου, καθώς και άλλων χημικών ουσιών. Θα μετρηθούν επίσης το επίπεδο του pH των ούρων, τα επίπεδα κετονών σε ούρα και αίμα, και τα επίπεδα γαλακτικού οξέος.

Αυτή η σειρά εξετάσεων ίσως βοηθήσει να προσδιοριστεί αν η οξέωση οφείλεται σε κάποια νεφρική πάθηση ή σε μεταβολικό πρόβλημα.

Θεραπεία

Η θεραπεία εξαρτάται από τα αίτια της ασθένειας. Η κληρονομική εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση απαιτεί θεραπεία εφ’όρου ζωής με την αναπλήρωση διττανθρακικών.

Για να γίνει αυτή η θεραπεία, οι γιατροί χρειάζονται τεράστιες ποσότητες διττανθρακικών για να σταθεροποιήσουν τον διττανθρακικό ορό.

Ορισμένες φορές, οι γιατροί ίσως συνταγογράψουν θειαζιδικά διουρητικά όπως είναι η υδροχλωροθειαζίδη (25-50 mg ημερησίως), προκειμένου να ενισχύσουν την επαναρρόφηση διττανθρακικών και να μειώσουν με αυτόν τον τρόπο την απαιτούμενη ποσότητα.

Επίσης, είναι σημαντικό να παρακολουθείται το κάλιο στο πλάσμα, γι’ αυτό και ίσως χρειαστεί ένα μείγμα διττανθρακικών αλάτων νατρίου και καλίου σε κάποιες περιπτώσεις.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση που οφείλεται σε φάρμακα είναι αναστρέψιμη με την παύση του φαρμάκου. Με τη σωστή θεραπεία, η πρόγνωση της πάθησης είναι καλή.