Ρετινοβλάστωμα: Συμπτώματα, αιτίες και αντιμετώπιση

16 Σεπτέμβριος, 2020
Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα μάτια. Σχετίζεται με τη γονιδιακή μετάλλαξη, ενώ έως και το 40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές.
 

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια ασθένεια η οποία επηρεάζει τα μάτια, και συνήθως εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία. Για την ακρίβεια, είναι η συχνότερη μορφή καρκίνου των ματιών στα παιδιά.

Σήμερα, αντιπροσωπεύει το 3% των καρκίνων στα παιδιά, ενώ παρουσιάζεται 1 περίπτωση ανά 15.000 με 18.000 γεννήσεις. Αυτός ο αριθμός σημαίνει ότι έχουμε περίπου 5.000 περιπτώσεις ετησίως σε ολόκληρο τον κόσμο.

Κατά μέσο όρο, η διάγνωση γίνεται περίπου τον 18ο μήνα. Επιπλέον, το 90% των περιπτώσεων ανακαλύπτονται πριν το πέμπτο έτος, και επηρεάζει το ίδιο αγόρια και κορίτσια.

Παρότι γνωρίζουμε πολύ καλά την προέλευσή του, το ποσοστό επιβίωσης κυμαίνεται ανάμεσα στο 86% και 92% παγκοσμίως, και στο 70% στις αναπτυσσόμενες χώρες. Ποια είναι τα συμπτώματα; Ποιες θεραπείες υπάρχουν; Θα σας τα πούμε όλα στη συνέχεια.

Ρετινοβλάστωμα: Αιτίες

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια ογκολογική ασθένεια που σχετίζεται με τη μετάλλαξη ενός γονιδίου. Για την ακρίβεια, αυτό ονομάζεται γονίδιο του ρετινοβλαστώματος. Όταν μιλάμε γι’ αυτό το γονίδιο, μιλάμε για τη μετάλλαξη του χρωμοσώματος 13.

Παραδείγματος χάρη, μία λειτουργία του χρωμοσώματος 13 είναι η καταστολή πολύπλοκων μηχανισμών του κυτταρικού συστήματος αμφιβληστροειδούς μέσα από το γονίδιο RB1. Ωστόσο, αν επηρεαστούν και τα δύο κέντρα του γονιδίου στο χρωμόσωμα 13, προκαλείται ρετινοβλάστωμα.

Στην ασθένεια αυτή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σε μικρότερο ποσοστό του 10%. Όμως, περίπου το 30%-40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές.

 
Κοριτσάκι με ρετινοβλάστωμα

Συμπτώματα

Το σύμπτωμα που παρουσιάζεται πιο συχνά είναι η λευκοκορία, και συνήθως εμφανίζεται πρώτο. Λευκοκορία έχουμε όταν εμφανίζεται μια λευκή αντανάκλαση στην ίριδα. Αυτή προκαλείται από έναν όγκο ο οποίος εμποδίζει την κόκκινη αντανάκλαση της ίριδας.

Άλλα σημάδια του ρετινοβλαστώματος είναι:

  • Στραβισμός
  • Μειωμένη όραση
  • Κόκκινα μάτια
  • Πόνος στα μάτια
  • Πρόπτωση οφθαλμού

Ίσως σας ενδιαφέρει: Όσα πρέπει να ξέρετε για την αποκόλληση αμφιβληστροειδούς

Διάγνωση

Αν και η διάγνωση της πάθησης γίνεται από τους οφθαλμίατρους, υπάρχουν και άλλες εξετάσεις. Για παράδειγμα, ορισμένες από αυτές είναι:

  • Ανάλυση DNA. Συνήθως, εντοπίζουν και καταγράφουν κληρονομικές μεταβλητές της ασθένειας, τόσο στην οικογένεια όσο και στο παιδί.
  • Υπέρηχος στα μάτια.
  • Τομογραφία.
  • Μαγνητική τομογραφία (MRI).

Κάθε εξέταση βοηθά τους γιατρούς να εντοπίσουν τις διαφορές ανάμεσα σε αυτό το πρόβλημα και τα ψευδορετινοβλαστώματα. Για την ακρίβεια, αυτή είναι μια ομάδα όγκων οι οποίοι μιμούνται τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του ρετινοβλαστώματος, και έτσι οι άνθρωποι τους μπερδεύουν πολύ συχνά.

Ρετινοβλάστωμα: Αντιμετώπιση

Η θεραπεία του ρετινοβλαστώματος έχει τρεις κύριους στόχους:

 
  • Να σώσει τη ζωή του παιδιού που υποφέρει από την ασθένεια.
  • Να προστατεύσει το μάτι που έχει επηρεαστεί.
  • Να πετύχει τη βέλτιστη δυνατή όραση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία είναι εξατομικευμένη. Επίσης, λαμβάνεται υπόψιν η πολυπλοκότητα της κατάστασης. Οι πιο συνηθισμένες θεραπείες για το ρετινοβλάστωμα είναι:

Εξωτερική ακτινοθεραπεία

Εδώ, οι γιατροί προσπαθούν να θέσουν υπό έλεγχο τον όγκο τοπικά, και συνήθως η θεραπεία δεν αφήνει μόνιμα προβλήματα στον αμφιβληστροειδή. Ωστόσο, τα ποσοστά θνησιμότητας είναι ιδιαίτερα υψηλά. Επίσης, μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη των οστών του προσώπου.

Ασθενής κάνει ακτινοθεραπεία

Ραδιενεργές πλάκες ισοτόπων

Κατά τη διάρκεια αυτής της θεραπείας, ο/η γιατρός εισαγάγει ραδιενεργές πλάκες στο μάτι. Αυτή η θεραπεία βοηθά στην ελαχιστοποίηση της έκθεσης του υγιούς ιστού στην ακτινοβολία. Όμως, αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε συγκεκριμένα τμήματα του όγκου.

Χημειοθεραπεία

Αυτή η θεραπεία ακολουθείται συνήθως από τις περισσότερο περίπλοκες και προχωρημένες περιπτώσεις ρετινοβλαστώματος. Επίσης, οι γιατροί μπορεί να χρησιμοποιήσουν ακτινοθεραπεία ώστε να μικρύνουν τον όγκο.

 

Διαβάστε επίσης: Ποιες είναι οι παρενέργειες των θεραπειών του καρκίνου;

Τελευταίες σκέψεις για το ρετινοβλάστωμα

Το ρετινοβλάστωμα είναι μια ογκολογική ασθένεια η οποία επηρεάζει κυρίως παιδιά κάτω των 5 ετών. Προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη και συμβαίνει στο 30%, περίπου, των περιπτώσεων. Το πιο συχνό σύμπτωμα είναι η λευκοκορία στην οποία εμφανίζεται μια λευκή αντανάκλαση όταν εκτίθεστε σε φως.

Τέλος, υπάρχουν διάφορες θεραπείες, με την κάθε μία να έχει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά της. Όλες τους, όμως, βοηθούν στη διατήρηση της ζωής, του ματιού, και της όρασης του/ης ασθενή.