Χαρακτηριστικά για την θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Είναι ασθένεια πρίον και συνήθως είναι θανατηφόρα.
Χαρακτηριστικά για την θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Τελευταία ενημέρωση: 17 Νοέμβριος, 2021

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια και η συχνότητα εμφάνισής της είναι αρκετά χαμηλή. Έτσι, τα άτομα με την πάθηση έχουν συνήθως οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Πράγματι, είναι μια κληρονομική παθολογία, αν και μπορεί επίσης να οφείλεται στα πριόντα-ανώμαλες πρωτεΐνες που προκαλούν ασθένειες. Και οι δύο παράγοντες συνδυάζονται για να μεταδώσουν αυτό το πρίον, μεταφέροντας την ασθένεια από τους γονείς στα παιδιά.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, η οικογενειακή αϋπνία είναι η αδυναμία ύπνου. Τα αιτιολογικά πριόντα μεταβάλλουν τον κιρκάδιο ρυθμό του ασθενούς στο σημείο να τον κρατούν ξύπνιο ανά πάσα στιγμή. Φυσικά, η ψυχική και σωματική καταπόνηση οδηγεί σε ένα είδος κώματος που καταλήγει σε θάνατο.

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία εμπίπτει στην ομάδα των παθήσεων πριόν που ονομάζονται σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Ίσως η πιο γνωστή διαταραχή αυτού του είδους είναι η ασθένεια των τρελών αγελάδων και είναι σίγουρα παρόμοια με αυτήν την ασθένεια ως προς τα αίτιά της.

Το πρίον ενεργοποιείται και τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 30 και 60, μεταξύ των οποίων το πρίον ενεργοποιείται για να δημιουργήσει συμπτώματα. Υπάρχουν αρχεία για νεότερες περιπτώσεις, αλλά δεν αποτελούν τον κανόνα. Κάποιες οικογένειες το περιμένουν γιατί υπάρχει ιστορικό.

Αιτίες για την θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Όπως αναφέραμε παραπάνω, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια ασθένεια πριόν. Αυτά προέρχονται από μια μετάλλαξη DNA που τελικά εκφράζεται σε ελαττωματική πρωτεΐνη. Στη συνέχεια, το πρίον επιτίθεται στους νευρώνες και οδηγεί σε σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια.

Ο μηχανισμός αυτής της κατάστασης είναι παρόμοιος με τη νόσο των τρελών αγελάδων και τη νόσο του Creutzfeldt-Jakob. Είναι γενετική.

Το γονίδιο που μεταβάλλεται από τη νόσο του πριόν αναγνωρίζεται τώρα και αναφέρεται ως PRNP. Η τροποποιημένη πρωτεΐνη επηρεάζει την περιοχή του θαλάμου, την περιοχή που ρυθμίζει τους περισσότερους κιρκαδικούς ρυθμούς, ειδικά τον κύκλο ύπνου-αφύπνισης. Ο θάλαμος εκφυλίζεται προοδευτικά και οδηγεί σε κώμα.

Γιατρός με αιωρούμενο εγκέφαλο.
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία επηρεάζει την περιοχή του εγκεφαλικού θαλάμου.

Διαβάστε: 5 στάσεις της γιόγκα για μια επίπεδη κοιλιά

Συμπτώματα της νόσου

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της κληρονομικής οικογενειακής αϋπνίας είναι η αδυναμία ύπνου. Ένα άτομο απλά δεν μπορεί να το κάνει ακόμη και όταν είναι νυσταγμένο και κουρασμένο. Στη συνέχεια, πιθανότατα θα εισέλθουν σε μια περίοδο υπνηλίας και συνήθως βγαίνουν από αυτήν ταραγμένοι, με παραισθήσεις και με αλλαγές στον αναπνευστικό τους ρυθμό.

Η επιμονή αυτής της κατάστασης οδηγεί σε κώμα. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα χρειάζεται ύπνο για να επανεκκινηθεί η φυσιολογία των νευρώνων και άλλων κυττάρων και να συνεχιστεί με υγεία. Η εμφάνιση παραισθήσεων, η απώλεια μνήμης και οι αλλαγές στη συμπεριφορά είναι συνέπεια αυτής της έλλειψης ανάπαυσης.

Το άγχος είναι πολύ υψηλό, φυσικά. Όπως μπορείτε να φανταστείτε, ένα άτομο που δεν έχει σωστή νυχτερινή ξεκούραση νιώθει ήδη διαταραγμένο και δεν μπορεί να νιώσει άνετα. Επιπλέον, η αλλαγή των κιρκαδικών ζευγών ρυθμού με αύξηση της έκκρισης κορτιζόλης, μιας ορμόνης που προκαλεί συμπτώματα στρες οδηγεί σε διαταραχές.

Διάγνωση για τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Μια γυναίκα που δεν μπορεί να κοιμηθεί.
Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι γενετική.

Η διάγνωση της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας μπορεί να είναι εύκολη ή δύσκολη. Υπάρχει μια βάσιμη υπόνοια αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Συνήθως, ένα άτομο συμβουλεύεται αρχικά έναν γιατρό για αϋπνία – την αδυναμία να κοιμηθεί. Στη συνέχεια, μπορεί να προσθέσουν σε αυτό άλλα συμπτώματα άγχους και απώλειας μνήμης. Ο επαγγελματίας πιθανότατα θα συνταγογραφήσει μια μελέτη ύπνου πρώτα.

Η επόμενη συμπληρωματική μέθοδος είναι η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων, έτσι ώστε να εντοπιστούν μεταβολικές μεταβολές στον θάλαμο. Το πιο συχνό εύρημα είναι η μείωση της μεταβολικής δραστηριότητας αυτής της περιοχής λόγω του εκφυλισμού που προκαλεί.

Η αναγνώριση γονιδίων είναι πλέον δυνατή χάρη στον τομέα της γενετικής. Σήμερα, οι επαγγελματίες θα πραγματοποιήσουν επίσης μελέτες για παιδιά και εγγόνια. Είναι ο καλύτερος τρόπος για να ανακαλύψετε τη μετάλλαξη σε μια οικογένεια που έχει ιστορικό θανατηφόραςς οικογενειακής αϋπνίας πριν εμφανιστούν τα σημάδια.

Η πιο σοβαρή αϋπνία από όλες

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια σοβαρή ασθένεια χωρίς θεραπεία. Εξελίσσεται προοδευτικά καταστρέφοντας τον θάλαμο, προκαλεί κώμα και καταλήγει σε θάνατο. Όπως μπορείτε να φανταστείτε, η ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών είναι τρομερή τους τελευταίους μήνες της ζωής τους.

Πράγματι, είναι μια σπάνια ασθένεια, οπότε η έρευνα σε αυτήν δεν προσελκύει πολλούς οπαδούς ή μεγάλη χρηματοδότηση. Ωστόσο, υπάρχουν ερευνητικές ομάδες αφιερωμένες αποκλειστικά στην εύρεση θεραπειών για αυτά τα άτομα.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει ...
7 συνήθειες για να καταπολεμήσετε την αϋπνία.
Με Υγεία
Διαβάστε το Με Υγεία
7 συνήθειες για να καταπολεμήσετε την αϋπνία.

Για να καταπολεμήσετε την αϋπνία δεν χρειάζονται πάντα χάπια. Ορισμένες φορές μπορείτε να ξεκουραστείτε υιοθετώντας καλύτερες συνήθειες.



  • Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
  • Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
  • Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
  • Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.