Αμφιβληστροειδίτιδα: Περιγραφή και χαρακτηριστικά

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τα μάτια. Πρόκειται για γενετική πάθηση που έχει ως αποτέλεσμα τη σοβαρή απώλεια όρασης. Δεν οδηγεί σε τύφλωση αλλά μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ομάδα παθολογιών που έχουν ως χαρακτηριστικό μια γενετική αλλοίωση η οποία αλλάζει τη λήψη του φωτός στον αμφιβληστροειδή. Τα κύτταρα στον βυθό των ματιών εκφυλίζονται σταδιακά καθώς εξελίσσεται η παθολογία.

Είναι μια σπάνια διαταραχή που παρουσιάζεται σε 1 στους 3.000 ανθρώπους. Σε κάθε περίπτωση, είναι η πιο συχνή από αυτή την ομάδα αν λάβετε υπόψη σας όλες τις δυστροφίες που μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά. Ποια είναι τα αίτια; Συνεχίστε την ανάγνωση για ν’ ανακαλύψετε.

Αμφιβληστροειδίτιδα – Αίτια

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική και κληρονομική. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς την περνούν στα παιδιά εξαιτίας μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Αναφέραμε ότι είναι μια ομάδα παθολογιών, και όχι μία παθολογία, επειδή οι ερευνητές έχουν ήδη αναγνωρίσει χιλιάδες αλλαγές στο DNA που καταλήγουν στην αμφιβληστροειδίτιδα.

Παρόλα αυτά, είναι αδύνατη η εύρεση της προέλευσης της ασθένειας περίπου στο 1/3 των ασθενών. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι είναι γενετική, αλλά είναι αδύνατο να φτάσουμε στη μετάλλαξη που εκφυλίζει τα κύτταρα στους ασθενείς.

Η κληρονομικότητά της έχει κατηγοριοποιηθεί σε τρεις ομάδες λόγω της μεταβλητότητάς της:

• Από το χρωμόσωμα Χ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο άνδρες έχουν συμπτώματα ενώ οι γυναίκες είναι φορείς και δεν εμφανίζουν την παθολογία. Δυστυχώς, την περνούν στα αρσενικά παιδιά τους.
• Κυρίαρχη μετάδοση. Αυτό σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι πάντα κυρίαρχο. Σε αυτόν τον τύπο αμφιβληστροειδίτιδας, όλες οι γενιές της ίδιας οικογένειας με τη μετάλλαξη καταλήγουν να χάνουν την όρασή τους.
• Υπολειπόμενη μετάδοση. Σε αντίθεση με τον προηγούμενο τύπο, το γονίδιο δεν εκδηλώνεται πάντα και έτσι ο γονέας ίσως να έχει συμπτώματα, το παιδί όμως όχι, ενώ τα εγγόνια έχουν.

Τα συμπτώματα της διαταραχής

Αυτή η ασθένεια έχει συμπτώματα που είναι ίδια σε όλους τους ασθενείς, παρότι ανταποκρίνονται σε διαφορετικές μεταλλάξεις. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία.

Η πρόοδος της αμφιβληστροειδίτιδας οδηγεί σταδιακά στην απώλεια όρασης. Όμως, δεν είναι πάντα ο ίδιος τύπος απώλειας. Οι συχνότερες μορφές είναι:

• Σύγχυση των χρωμάτων. Είναι παρόμοια με την αχρωματοψία και οι ασθενείς μπερδεύουν ένα χρώμα με ένα άλλο ή δε το αναγνωρίζουν καθόλου.
• Απώλεια κεντρικής όρασης. Είναι η όραση που χρησιμοποιούμε περισσότερο σε εργασίες που απαιτούν εστίαση σε μικρή απόσταση. Για την ακρίβεια, το διάβασμα γίνεται δύσκολο αν ο ασθενής χάσει αυτή την ικανότητα. Αυτό επειδή σχετίζεται με την περιοχή του αμφιβληστροειδή που υποφέρει από τη διαταραχή εξ αρχής. Αυτό το σύμπτωμα συγχέεται συχνά με την υπερμετρωπία, ειδικά αν το άτομο είναι άνω των 40 ετών.
• Σωληνοειδής όραση. Αυτό είναι το αντίθετο από την προηγούμενη περίπτωση. Ο ασθενής χάνει την ικανότητα να ξεχωρίζει σχήματα και χρώματα στην περιφερική του όραση. Έτσι, μπορεί να δει μόνο στο κέντρο και πολύ κοντά. Το όνομα “σωληνοειδής” έχει να κάνει με την αίσθηση που βιώνει το άτομο που υποφέρει από αυτή. Δεν εμφανίζεται μόνο στην αμφιβληστροειδίτιδα και έτσι μπορεί να συγχυστεί με άλλες παθολογίες.
• Μειωμένη ικανότητα όρασης στο σκοτάδι. Πρόκειται για μία από τις πιο συχνές εκδηλώσεις και έτσι μία από αυτές που οδηγούν στη διάγνωση. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής μπορεί να δει κανονικά στη διάρκεια της ημέρας, αλλά σχεδόν τυφλώνεται όταν έρχεται το σκοτάδι ή όταν σβήνουν τα φώτα.

Αμφιβληστροειδίτιδα – Διάγνωση

Το πρώτο πράγμα που σκέφτεται ένας γιατρός είναι η υποψία αμφιβληστροειδίτιδας. Αν το άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό, αυτή θα είναι η πρώτη υπόθεση του γιατρού. Όμως, η διάγνωσή της γίνεται πιο δύσκολη αν δεν υπάρχει προηγούμενο ιστορικό από τους γονείς ή τους παππούδες και τις γιαγιάδες.

Ο γιατρός θα ζητήσει μια γενετική εξέταση μόλις προσδιορίσει τα συμπτώματα. Έπειτα, αναλύει τη σύνθεση των γονιδίων για να εντοπίσει τα ελαττωματικά και αυτό μπορεί να εμφανίσει τη διαταραχή μέσω εξετάσεων αίματος.

Επιπλέον, ίσως χρειαστεί συμπληρωματική αξιολόγηση με ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα, μία μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας του αμφιβληστροειδή, αλλά και μια τομογραφία οπτικής συνοχής. Η τελευταία είναι μια σειρά εικόνων που λαμβάνονται από τον ιστό του αμφιβληστροειδή σε υψηλή ευκρίνεια.

Το οπτικό πεδίο είναι μια εξέταση που γίνεται πάντα από τον οφθαλμίατρο και δε συμβάλλει στη διάγνωση. Είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του βαθμού της ασθένειας στο άτομο. Αυτό επειδή είναι δυνατό να γνωρίζετε πόσο έχει προχωρήσει η ασθένεια βάσει της οπτικής δυνατότητας.

Θεραπεία της αμφιβληστροειδίτιδας

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αμφιβληστροειδίτιδα. Οι αγωγές προσπαθούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της τύφλωσης ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενή.

Έχουν υπάρξει επιτυχημένα πειράματα με υψηλές δόσης βιταμίνης Α υπό τη χημική μορφή παλμιτικού οξέος. Ωστόσο, δεν είναι ξεκάθαρο αν αποτελεί επιλογή θεραπείας, ούτε αν οι παρενέργειες της συγκέντρωσης αποτελούν κίνδυνο για άλλα όργανα, όπως το συκώτι.

Οι γιατροί χορηγούν επίσης αντιφλεγμονώδεις σταγόνες αν υπάρχουν ενοχλητικά συμπτώματα, όπως κνησμός, πόνος, ή ερυθρότητα. Αυτά τα φάρμακα προσφέρουν μονάχα ανακούφιση, αλλά δεν αποτελούν χρόνιες επιλογές διαχείρισης της ασθένειας.

Επιπροσθέτως, υπάρχει η επιλογή της χειρουργικής επέμβασης σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, όπως όταν η ασθένεια συνοδεύεται από καταρράκτη. Ακόμη, μελετώνται τεχνητά μοσχεύματα αμφιβληστροειδή για να καθοριστεί η αποτελεσματικότητά τους.

Η σπουδαιότητα του προγεννητικού ελέγχου

Τέλος, καθώς πρόκειται για κληρονομική πάθηση, ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος. Οποιοσδήποτε άνθρωπος σκέφτεται να αποκτήσει παιδιά και έχει διαγνωστεί με αυτή την παθολογία θα πρέπει να το γνωρίζει αυτό. Δεν υπάρχει τρόπος να το αποφύγετε, αλλά ίσως μπορέσετε να πάρετε ορισμένες προφυλάξεις.

Συμβουλευτείτε τον γιατρό σας αν εμφανίσετε οποιοδήποτε σύμπτωμα ή παρατηρήσετε ότι η όρασή σας σας εγκαταλείπει. Ένας οφθαλμίατρος θα πρέπει να γνωρίζει πώς να εκτελέσει συμπληρωματικές μεθόδους εξέτασης για να εντοπίσει το πρόβλημα.