Σύνδρομο του εύθραυστου Χ: Συμπτώματα και αντιμετώπιση

4 Ιουνίου 2020
Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι ευρέως αναγνωρισμένο ως η πιο συχνά κληρονομική νοητική αναπηρία. Μάθετε τα πάντα γι' αυτή στο άρθρο που ακολουθεί!

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη νοητική ικανότητα. Πρόκειται για μια ασθένεια με πολλές δυσκολίες τόσο για το άτομο που υποφέρει από αυτή, όσο και για την οικογένειά του.

Αυτό το σύνδρομο είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομικής νοητικής αναπηρίας. Ένας στους 4.000 άνδρες και μία στις 6.000 γυναίκες υποφέρουν από αυτή. Η διαφορά ανάμεσα στους άνδρες και τις γυναίκες εξηγείται μερικώς από τη γενετική δομή του κάθε φύλου. Ενώ οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, οι άνδρες έχουν μόνο ένα, καθώς το άλλο είναι χρωμόσωμα Υ. Εξαιτίας αυτού, η αλλοίωση μπορεί να μην προκαλέσει προφανή συμπτώματα στις γυναίκες.

Γι’ αυτό, πρέπει να λάβετε υπόψιν πως αν το επηρεαζόμενο γονίδιο είναι ένα από τα Χ χρωμοσώματα σε μια γυναίκα, το άλλο χρωμόσωμα μπορεί να αναπληρώσει την ανεπάρκεια επειδή περιέχει το ίδιο γονίδιο. Έτσι, οι γυναίκες ίσως έχουν πιο ήπια σημάδια της διαταραχής ή ίσως είναι απλώς φορείς χωρίς να εκδηλώσουν τη διαταραχή ποτέ.

Το γονίδιο που επηρεάζεται στο σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι το FMR1. Καθώς προκαλείται βλάβη σε αυτό, δεν παράγει σωστά FMRP ή μπορεί να μην παράγει και καθόλου. Εξαιτίας αυτού, εκδηλώνονται τα παρακάτω συμπτώματα:

  • Νοητικές δυσκολίες.
  • Επιθετικότητα ή κοινωνικές διαταραχές.
  • Προβλήματα με την ομιλία.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δε μπορεί να θεραπευτεί. Όμως, μόλις διαγνωστεί, μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες αποκατάστασης. Παρόλα αυτά, το πρόβλημα δε μπορεί ν’ αντιστραφεί πλήρως.

Σύνδρομο του εύθραυστου Χ: Συμπτώματα

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ προκαλεί διάφορα συμπτώματα. Το κύριο πρόβλημα έχει να κάνει με τη νοητική λειτουργία, αλλά συνοδεύεται από άλλα σημάδια. Ορισμένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Μαθησιακές δυσκολίες. Η νοητική βλάβη μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Ορισμένες φορές, συνοδεύεται από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής – υπερκινητικότητας, η οποία μπορεί να επηρεάσει βαθιά τη μαθησιακή ικανότητα των παιδιών. Ομοίως, μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην ομιλία.
  • Καθυστέρηση στην ομιλία. Αυτό είναι συχνότερο στους άνδρες, με πολύ λίγα περιστατικά να σημειώνονται ανάμεσα στις γυναίκες. Οι ασθενείς τραυλίζουν συχνά ή προφέρουν λέξεις χωρίς να τις λένε ολόκληρες. Οι ειδικοί θεωρούν πως αναπτύσσουν τη γλώσσα πολύ αργότερα σε σύγκριση με τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Δεν είναι συχνό για κάποιον να είναι μουγκός, αλλά υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι δεν αναπτύσσουν ποτέ την ομιλία.
  • Σωματικές αλλαγές. Ορισμένα μωρά δεν εκδηλώνουν κανένα σωματικό χαρακτηριστικό που θα κάνει τους/ις γιατρούς να υποπτευθούν την ύπαρξη συνδρόμου του εύθραυστου Χ. Ωστόσο, με το πέρασμα του χρόνου και με την έναρξη της εφηβείας, τα υπερμεγέθη αυτιά, ένα μεγάλο μέτωπο, και τα επίπεδα πόδια, είναι σωματικά σημάδια που γίνονται συνήθως πιο έκδηλα.
  • Διαταραχές κοινωνικής προσαρμογής. Παιδιά με σύνδρομο του εύθραυστου Χ ίσως έχουν άγχος, μπορεί να αποφεύγουν την οπτική επαφή, και πιθανόν να είναι επιθετικά. Ντροπαλότητα εκδηλώνεται συνήθως στα κορίτσια.
  • Υπερευαισθησία. Αν και προβλήματα με τις αισθήσεις δεν είναι προφανή, οι ασθενείς ίσως έχουν φωτοφοβία και υπερβολικές αντιδράσεις στους έντονους θορύβους.
Γιατρός μελετά τα γονίδια

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ προκαλείται από μια γενετική αλλαγή.

Ίσως σας ενδιαφέρει: Πολυκυστικές ωοθήκες: επιτέλους μια πιθανή θεραπεία του συνδρόμου

Ανολοκλήρωτες μορφές συνδρόμου του εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δεν εκδηλώνεται πάντα πλήρως. Αν η αλλοίωση στο γονίδιο FMR1 είναι ήπια ή συμβαίνει σε μια γυναίκα που μπορεί να αντισταθμίσει με το άλλο χρωμόσωμα Χ, τότε εκδηλώνονται διαφορετικές μορφές. Έτσι, οι δύο εναλλακτικές μορφές εκδήλωσης είναι:

  1. Πρώτη, η πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ. Το ακρωνύμιο γι’ αυτό το σύνδρομο είναι FXPOI. Οι γυναίκες που υποφέρουν από αυτό δε μπορούν να κάνουν παιδιά και μπαίνουν πρόωρα στην εμμηνόπαυση. Αυτό μπορεί να συμβαίνει ακόμη και πριν τα 40. Από την άλλη, αν η γυναίκα μπορεί να τεκνοποιήσει και μείνει έγκυος, τα παιδιά της έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν το σύνδρομο.
  2. Δεύτερο, σύνδρομο τρόμου – αταξίας που σχετίζεται με το εύθραυστο Χ. Το ακρωνύμιο αυτού του συνδρόμου είναι FXTAS. Εδώ, η κύρια αναπηρία βρίσκεται στο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς έχουν την τάση να τρέμουν αφύσικα, δυσκολεύονται να περπατήσουν, και υποφέρουν από ανισορροπία. Γενικά, υπάρχει μια συσχέτιση με τις διαταραχές διάθεσης.
Γυναίκα δε μπορεί να τεκνοποιήσει

Η υπογονιμότητα είναι μία από τις μη ολοκληρωμένες μορφές του συνδρόμου του εύθραυστου Χ.

Διαβάστε επίσης: Η ευφυΐα κληρονομείται από τη μητέρα, δηλώνει η επιστήμη

Αντιμετώπιση

Δυστυχώς, το σύνδρομο δε μπορεί να θεραπευτεί. Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που δε μπορεί να επιδιορθωθεί. Ομοίως, δε μπορεί ν’ αντιστραφεί κατά την ανάπτυξη του παιδιού που επηρεάζεται.

Όμως, οι θεραπείες αποκατάστασης μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση της διαταραχής. Βοηθούν τα παιδιά να διορθώσουν την ομιλία τους και να ενταχθούν στο εκπαιδευτικό σύστημα. Έπειτα, τα προβλήματα συμπεριφοράς μπορούν να διευθετηθούν με ψυχολόγους προκειμένου να βελτιωθούν οι κοινωνικές σχέσεις.

Αυτά τα παιδιά είναι οι καλύτεροι υποψήφιοι για παρέμβαση σε μικρή ηλικία. Θα μπορούσαμε να πούμε ότι κάτι τέτοιο θα ήταν κρίσιμο. Αυτά τα παιδιά θα πρέπει να λαμβάνουν επιπρόσθετη βοήθεια από ειδικούς με αποδεδειγμένες πρακτικές, τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των τριών.

Πολλές οργανώσεις και ασθενείς με σύνδρομο του εύθραυστου Χ δουλεύουν σκληρά για την ενημέρωση του κόσμου για την ασθένεια και την εύρεση εναλλακτικών. Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για την ασθένεια και να κάνετε το πρώτο βήμα για ένα κόσμο πιο φιλικό: μην κάνετε διακρίσεις σε βάρος των ανθρώπων που υποφέρουν από αυτό.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.