Τι είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις: Τι να ξέρετε

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν προκαλούν πάντα ασθένειες. Ορισμένες φορές, η αλλαγή στο DNA δεν εκδηλώνεται με τέτοιο τρόπο ώστε να επηρεάζεται η ζωή του ατόμου. Σε αυτό το άρθρο, θα μάθετε τα πάντα για τις γονιδιακές μεταλλάξεις.

Έχει εξετασθεί και εγκριθεί από: τον/την γιατρό Mariel Mendoza.

Έχει γραφτεί από Equipo Editorial

Τελευταία ενημέρωση: 21 Δεκεμβρίου, 2022

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που γίνονται στον γονότυπο ενός ατόμου. Ο γονότυπος είναι η γενετική πληροφορία ενός ατόμου η οποία εντοπίζεται στο DNA του, ή αλλιώς στο δεσοξυριβοζονουκλεϊνικό οξύ. Το DNA περιέχει κληρονομικό υλικό από ένα άτομο.

Όταν μεταλλάσσεται το DNA, συντίθενται διαφορετικές πρωτεΐνες που αλλάζουν τον πρωτότυπο φαινότυπο. Ο φαινότυπος είναι μια ομάδα ορατών χαρακτηριστικών σε έναν άνθρωπο, και είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης μεταξύ του γονότυπού τους και του περιβάλλοντος. Επίσης, αυτός ο νέος φαινότυπος είναι συνήθως λιγότερο ευνοϊκός από τον πρωτότυπο. Όμως, δεν ισχύει πάντα αυτό.

Αυτό το αναφέρουμε καθώς, παρότι πολλές ασθένειες αναπτύσσονται λόγω των γονιδιακών μεταλλάξεων, η εξέλιξη της βιολογίας έγινε χάρη σε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις ανάγκασαν τα έμψυχα όντα να προσαρμοστούν στο περιβάλλον τους, να εμφανιστούν νέα είδη, και βοήθησαν να μην εξαφανιστούν πλήρως κάποια άλλα.

Υπάρχουν επίσης ουδέτερες μεταλλάξεις. Μια ουδέτερη γενετική μετάλλαξη δεν βλάπτει αλλά δεν ωφελεί επίσης κάποιο άτομο.

Μέσα από αυτό το άρθρο, θα σας μιλήσουμε για τους διαφορετικούς τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων και ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται με αυτές.

Πού συμβαίνουν οι γονιδιακές μεταλλάξεις;

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε διάφορα επίπεδα:

• Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν σε επίπεδο μορίων, ειδικότερα στο DNA. Γι’ αυτό, επηρεάζουν μία ή περισσότερες αζωτούχες βάσεις. Αυτές είναι οι μονάδες που απαρτίζουν τα στελέχη του DNA.
• Γονιδιωματικές, αριθμητικές, ή καρυοτυπικές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γονιδιωματικό επίπεδο. Με άλλα λόγια, συμβαίνουν όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή όταν λείπει κάποιο. Κάθε άνθρωπος έχει 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Έτσι, άνθρωποι με διαφορετικό αριθμό έχουν μια μετάλλαξη τέτοιου τύπου.
• Δομικές μεταλλάξεις ή μεταλλάξεις σε χρωμοσώματα συμβαίνουν σε επίπεδο χρωμοσωμάτων.

Γονιδιακές μεταλλάξεις – Τύποι

Όπως αναφέραμε παραπάνω, οι γονιδιακές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη χημική σύνθεση του γονιδίου. Δηλαδή, υπάρχει μια αλλοίωση στη νουκλεοτιδιακή ακολουθία του DNA που φτιάχνει αυτό το γονίδιο. Με τη σειρά τους, αυτές οι μεταλλάξεις διαφέρουν ανάλογα με τον μηχανισμό που τις προκάλεσε.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι γενετικών μεταλλάξεων, ανάλογα με την αλλοίωση που προκαλούν στις αλυσίδες του DNA. Οι αλυσίδες είναι πρωτεΐνες οι οποίες, όπως τα μικρά τούβλα, απαρτίζουν το DNA των ζωντανών όντων. Η οργάνωση και η θέση τους στο DNA εξαρτάται από τη λειτουργία του σώματος ως μονάδα.

1. Αντικατάσταση

Όπως υποδηλώνει το όνομα, πρόκειται για μια ανταλλαγή μιας αζωτούχας βάσης για μια άλλη. Συμβαίνει κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αναπαραγωγής όπου οι μηχανισμοί αποτυγχάνουν και τοποθετούν λάθος βάση στο στέλεχος του DNA.

Οι αντικαταστάσεις συνήθως δεν είναι επιβλαβείς εκτός αν σχηματιστεί κωδικόνιο ή επηρεαστεί ένα αμινοξύ από ένα ενεργό κέντρο μιας πρωτεΐνης. Ένα παράδειγμα μιας ασθένειας που προκαλεί αυτός ο τύπος μετάλλαξης είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

2. Εισαγωγή

Αυτός ο τύπος γονιδιακής μετάλλαξης προκαλείται όταν προστίθεται μια επιπλέον βάση. Το αποτέλεσμα είναι να υποφέρει, πιθανόν, από μία από τις ακόλουθες ασθένειες το άτομο:

• Αλφισμός, ή μείωση της μελανίνης στα μάτια, το δέρμα, και τα μαλλιά.
• Αλκαπτονουρία. Αυτή περιλαμβάνει σκουρόχρωμα ούρα, αποχρωματισμό του συνδετικού ιστού, και οστεοαρθρίτιδα.
• Φαινυλκετονουρία, ή ανικανότητα σύνθεσης τυροσίνης από φαινυλαλανίνη στο συκώτι.

3. Διαγραφή

Σε αντίθεση με τα παραπάνω, σε αυτόν τον τύπο μετάλλαξης, μένει εκτός μία βάση. Η εισαγωγή και η διαγραφή είναι πιο σοβαρές από την αντικατάσταση καθώς αλλάζουν εντελώς την αλυσίδα αμινοξέος. Κατά συνέπεια, το μήνυμα που θα πρέπει να μεταδώσει το DNA κωδικοποιείται λανθασμένα.

4. Μετατόπιση

Τέλος, αυτός ο τύπος αναφέρεται στην αλλαγή της θέσης ενός τμήματος του DNA. Με άλλα λόγια, ένα κομμάτι του μορίου σπάει και δένεται με κάποιο άλλο. Αυτή η μετατόπιση προκαλεί την εμφάνιση νέας τριπλέτας αζωτούχας βάσης. Αυτό αλλάζει το μήνυμα που πρέπει να κωδικοποιηθεί, όπως η διαγραφή ή η εισαγωγή.

Γονιδιακές μεταλλάξεις – Συμπέρασμα

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι διαφορετικοί τύποι αλλαγών που συμβαίνουν στο DNA. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την πιθανή σύνθεση διαφορετικών πρωτεϊνών και την εμφάνιση ασθενειών. Όμως, δεν συμβαίνει πάντοτε αυτό. Ο λόγος είναι πως, κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, συνέβησαν διαφορετικές μεταλλάξεις οι οποίες επέτρεψαν σε διάφορα είδη να επιβιώσουν και να προσαρμοστούν.

Είναι σημαντικό να ερευνήσουμε αυτές τις μεταλλάξεις ακόμη περισσότερο, και να προσπαθήσουμε να δημιουργήσουμε θεραπείες για τις ασθένειες που προκάλεσαν. Επίσης, οι γονιδιακές μελέτες μάς επιτρέπουν να κατανοήσουμε καλύτερα το ανθρώπινο είδος, την απόδοσή μας, και την ικανότητά μας να προσαρμοζόμαστε.