Παγκόσμια Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων: Τι να ξέρετε

Οι άνθρωποι δεν μιλούν πολύ για σπάνιες ασθένειες επειδή επηρεάζουν μικρούς πληθυσμούς. Ως εκ τούτου, οι πληγέντες πληρώνουν τις συνέπειες της έλλειψης γνώσης. Η Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων επιδιώκει την ευαισθητοποίηση.

Το να είναι κάποιος άρρωστος είναι μια δύσκολη κατάσταση που προκαλεί πολλή αβεβαιότητα. Ωστόσο, το να πάσχετε από μια ασθένεια για την οποία οι ειδικοί δεν γνωρίζουν τίποτα και το σύστημα υγείας δεν είναι έτοιμο να αντιμετωπίσει, είναι πολύ χειρότερο. Λόγω αυτής της δυσμενής κατάστασης, δημιουργήθηκε η Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων για την ευαισθητοποίηση του κοινού.

Γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου για εκείνους που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες ώστε να αισθάνονται λιγότερο απομονωμένοι. Επίσης, είναι ένας τρόπος να προωθηθεί η ιατρική πρόοδος σε σπάνιες ασθένειες.

Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), ένας στους 15 ανθρώπους παγκοσμίως μπορεί να πάσχει από μια σπάνια ασθένεια. Αυτό ισούται με περίπου 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, εκ των οποίων 30 εκατομμύρια ζουν στην Ευρώπη και 25 εκατομμύρια στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σε αυτό το άρθρο, θα διευκρινίσουμε τι είναι μια σπάνια ασθένεια, θα μοιραστούμε μερικά ιστορικά γεγονότα γι ‘αυτά και θα σας πούμε πώς να βοηθήσετε ένα διαγνωσμένο άτομο, μεταξύ άλλων.

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;

Μια σπάνια ασθένεια προσβάλλει μικρούς πληθυσμούς. Με άλλα λόγια, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από πέντε στα 10.000 άτομα. Μπορεί να υπάρχουν και 7.000 σπάνιες ασθένειες. Παρακάτω, θα σας πούμε για τις πιο σπάνιες.

Ανωμαλία Ebstein

Η ανωμαλία του Ebstein είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα. Η τριφασική βαλβίδα βρίσκεται σε λάθος θέση. Επίσης, τα πτερύγια της βαλβίδας (φυλλάδια) έχουν λανθασμένο σχήμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια ή διαρροή αίματος μέσω της βαλβίδας.

Σύνδρομο Moebius

Το σύνδρομο Moebius είναι μια σπάνια και συγγενής νευρολογική διαταραχή που προκαλεί παράλυση του προσώπου. Επίσης, προκαλεί περιορισμένη απαγωγή στο ένα ή και στα δύο μάτια, προβλήματα κατάποσης και προβλήματα προφοράς, μεταξύ άλλων. Η αδυναμία ή η παράλυση του 6ου (abducens) και του 7ου (του προσώπου) νεύρου οδηγούν σε αυτό.

Σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS)

Το σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS) προκαλείται από μετάλλαξη μιας ρυθμιστικής πρωτεΐνης λυσοσωμικής διακίνησης. Αυτό επηρεάζει τις άμυνες του σώματος, καθώς δεν εκπληρώνουν τη λειτουργία της καταπολέμησης εξωτερικών παραγόντων που επιτίθενται στο σώμα.

Έτσι, περιορίζει τη φαγοκυτταρική λειτουργία, η οποία συνίσταται στην επιλεκτική εξάλειψη κατεστραμμένων κυττάρων ή μικροβίων. Αυτό οδηγεί σε προβλήματα όπως αναιμία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και διογκωμένο ήπαρ.

Σύνδρομο Bardet – Biedl (BBS)

Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει διάφορες περιοχές του σώματος. Μπορεί να εμφανιστούν, μεταξύ άλλων, παχυσαρκία, δυσλειτουργία του αναπαραγωγικού οργάνου, διανοητική καθυστέρηση, πολυδυσταξία και καρδιακές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Hermansky – Pudlak

Είναι μια σπάνια κληρονομική πολυσυστηματική διαταραχή που προκαλεί οκτώ ξεχωριστές διαταραχές. Μερικές από αυτές τις διαταραχές είναι ο οφθαλμικός αλβινισμός, η πνευμονική ίνωση, η νεφρική νόσος και οι αιμορραγικές διαταραχές.

Παρακάτω, μοιραζόμαστε μια λίστα με άλλες σπάνιες ασθένειες με ελαφρώς υψηλότερη συχνότητα στον πληθυσμό:

• Ελεφαντίαση
• Βαρεία μυασθένεια
• Σύνδρομο Progeria ή Hutchinson-Gilford
• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
• Σύνδρομο Goodpasture (GPS)
• Κύστες Tarlov

Ιστορικά γεγονότα για την Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων

Η Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου για έναν πολύ συγκεκριμένο λόγο. Αυτό συμβαίνει επειδή είναι μια «σπάνια» ημερομηνία που συμβαίνει μόνο μία φορά κάθε τέσσερα χρόνια. Έτσι, γίνεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, γιατί είναι ένας μήνας που έχει έναν «σπάνιο» αριθμό ημερών για να υποστηρίξει αυτούς τους ασθενείς.

Γιορτάστηκε για πρώτη φορά το 2008, και το σύνθημά του εκείνο το έτος ήταν «Μια σπάνια μέρα για πολύ ειδικούς ανθρώπους».

Αυτός ο εορτασμός έγινε πραγματικότητα επειδή οι συγγενείς των πληγέντων αγωνίστηκαν για να τους δώσουν μια φωνή και να κάνουν γνωστές αυτές τις ασθένειες για να βελτιώσουν τις επιλογές θεραπείας.

Ευρωπαϊκοί οργανισμοί όπως ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Νόσων (EURORDIS) και η Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Νόσων (FEDER) συμμετείχαν στο κίνημα. Γίνεται σταδιακά ένα παγκόσμιο φαινόμενο. Στην πραγματικότητα, ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), ο κορυφαίος οργανισμός υπεράσπισης των ασθενών, είναι ο επίσημος χορηγός των ΗΠΑ για την Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων.

Πώς να βοηθήσετε ένα άτομο που είχε διαγνωστεί με μια σπάνια ασθένεια

Η διάγνωση με μια σπάνια ασθένεια είναι μια περίπλοκη κατάσταση που πρέπει να αναλάβουμε. Προκαλεί αβεβαιότητα, φόβο, κατάθλιψη και άγχος. Ως εκ τούτου, οι ειδικοί προτείνουν την ακόλουθη φροντίδα και προσοχή για να βοηθήσουν τον ασθενή να την αντιμετωπίσει:

• Κατανοήστε την ασθένεια. Παρόλο που η ασθένεια είναι σπάνια, η κατανόηση από τι αποτελείται και πώς εξελίσσεται μπορεί να βοηθήσει.
• Λάβετε συνεπείς αποφάσεις. Μην λαμβάνετε παρορμητικές αποφάσεις σχετικά με το σχέδιο θεραπείας που πρέπει να ακολουθήσετε ή ενώ αναλύετε όλες τις διαθέσιμες επιλογές. Είναι καλύτερα να λαμβάνετε αποφάσεις όταν είστε ήρεμοι.
• Μην παραμελείτε τη συναισθηματική υγεία. Βοηθήστε τον ασθενή να εκφράσει τα συναισθήματα, τις αμφιβολίες και τους φόβους του, καθώς αυτό θα βελτιώσει την ψυχική του υγεία.
• Καταφύγετε σε επαγγελματική ψυχολογική υποστήριξη. Είναι πιθανό για έναν ασθενή που πάσχει από μια σπάνια ασθένεια να υποφέρει τελικά από ψυχολογική διαταραχή. Επομένως, η λήψη ψυχολογικής βοήθειας είναι ένας πολύ καλός τρόπος για την αποφυγή ψυχοπαθολογικών διαταραχών.

Πώς μπορείτε να υποστηρίξετε την Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων

Μπορείτε να υποστηρίξετε την Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων κάνοντας μικρές χειρονομίες και οργανώνοντας ακόμη και έρανο. Ακολουθούν μερικές ενδιαφέρουσες ιδέες που μπορείτε να λάβετε υπόψη:

• Δημοσιεύστε μια φωτογραφία του επίσημου λογότυπου στα κοινωνικά μέσα για να βελτιώσετε την προβολή της Ημέρας των Σπάνιων Παθήσεων.
• Σχολιάστε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης χρησιμοποιώντας το hashtag #RareDiseaseDay.
• Δημοσιεύστε στατιστικά στοιχεία, ώστε οι άνθρωποι να γνωρίζουν πόσο επηρεάζει αυτό το πρόβλημα αυτούς τους ασθενείς.
• Οργανώστε έναν έρανο. Τα χρήματα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την έρευνα θεραπειών για σπάνιες ασθένειες.
• Συζητήστε με κάποιον που γνωρίζετε και πάσχει από μια σπάνια ασθένεια για να ευαισθητοποιήσετε και άλλο κόσμο.

Τι πρέπει να θυμάστε για την Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων

Η συμμετοχή στην Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων θα βοηθήσει τους ερευνητές να αναζητήσουν προηγμένες θεραπείες για αυτές τις καταστάσεις.

Αν και γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, οποιαδήποτε ημέρα του έτους είναι η κατάλληλη στιγμή για να ασκήσετε οποιαδήποτε δραστηριότητα προς όφελος αυτών των ασθενών. Η ολοκλήρωση είναι η λύση και είναι στα χέρια μας.

Μαζί είμαστε πιο δυνατοί!