Σύνδρομο Ehlers-Danlos: Τι είναι και τι να ξέρετε
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos καλύπτει ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Αντιπροσωπεύει μια σπάνια οντότητα παγκοσμίως και περιγράφηκε για πρώτη φορά κλινικά το 1892.
Αυτή η παθολογία είναι μια ομάδα καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από αυξημένη ελαστικότητα και ευλυγισία της άρθρωσης. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν υπερελαστικότητα του δέρματος και τα μικρά αιμοφόρα αγγεία τους σπάνε εύκολα. Μελέτες εκτιμούν ότι ο επιπολασμός είναι 1 στους 5000 έως 1 στους 10000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περίπου 13 τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos και περισσότερα από 19 γονίδια έχουν εμπλακεί στην ανάπτυξη αυτής της πάθησης. Η διάγνωση βασίζεται σε λεπτομερή κλινική εξέταση και τη χρήση γενετικών και βιοχημικών εξετάσεων.
Αιτίες για το σύνδρομο Ehlers-Danlos
Ο συνδετικός ιστός είναι ένα πολύπλοκο δίκτυο κολλαγόνου και άλλων τύπων πρωτεϊνών που παρέχουν ελαστικότητα και δύναμη στα όργανα και τους ιστούς του ανθρώπινου σώματος. Υπό αυτή την έννοια, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι αποτέλεσμα τροποποιήσεων στα μόρια του κολλαγόνου λόγω αλλοιώσεων στα γονίδια που εμπλέκονται στη σύνθεσή τους.
Τα ελαττώματα ή η ανεπάρκεια κολλαγόνου οδηγεί σε διάφορες καταστάσεις στις αρθρώσεις, τα οστά και τα αιμοφόρα αγγεία. Η έρευνα επιβεβαιώνει ότι το σύνδρομο Ehlers-Danlos τείνει να κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, με τον κλασικό τύπο να είναι ο πιο κοινός, με επιπολασμό 35% μεταξύ των άλλων.
Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, η ανίχνευση του γενετικού ελαττώματος είναι δύσκολη. Τα γονίδια COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 και TNXB είναι μερικά από αυτά που εμπλέκονται.
Συμπτώματα
Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της πάθησης εξαρτώνται από την παραλλαγή του συνδρόμου και τη βαρύτητα. Γενικά, οι άνθρωποι έχουν συνήθως ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι βιώνουν σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.
Τα κύρια σημεία που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι τα ακόλουθα:
- Ελαστικές και υπερκινητικές αρθρώσεις.
- Πόνος και τσούξιμο στις αρθρώσεις.
- Συχνές εξαρθρώσεις των αρθρώσεων.
- Ελαστική, απαλή και βελούδινη επιδερμίδα.
- Αργή επούλωση των πληγών.
- Εύθραυστο δέρμα με τάση για μώλωπες
Ομοίως, μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν χρόνιο πόνο στα οστά και τους μύες, καθώς και προβλήματα όρασης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι εμφανής πόνος στην πλάτη, μειωμένος μυϊκός τόνος, πλατυποδία και νόσος των ούλων.
Διαβάστε περισσότερα και πείτε αντίο στους πόνους στις αρθρώσεις.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι ποικίλες και σχετίζονται με το δομικό έλλειμμα του συνδετικού ιστού. Είναι συνήθως μακροχρόνιες, ειδικά σε ασθενείς που δεν διαγιγνώσκονται και δεν αντιμετωπίζονται έγκαιρα.
Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos περιλαμβάνουν τις ακόλουθες:
- Αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης
- Εξάρθρωση των αρθρώσεων
- Ρήξη ανευρύσματος αορτής
- Πρώιμη έναρξη του τοκετού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας
- Μυική ατροφία
Πώς γίνεται η διάγνωση για το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Ehlers-Danlos προσδιορίζεται με βάση λεπτομερή κλινική αξιολόγηση. Ο γιατρός θα αναζητήσει προειδοποιητικά σημάδια που δείχνουν αυτή την παθολογία κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, όπως υπερκινητικές αρθρώσεις και ελαστικό δέρμα.
Ομοίως, το οικογενειακό ιστορικό είναι ένας θεμελιώδης πυλώνας καχυποψίας. Επιπλέον, οι παραλλαγές που ονομάζονται αγγειακή, αρθροχαλασία και υπερκινητική μπορούν να επιβεβαιωθούν μέσω γενετικής ανάλυσης.
Άλλες συμπληρωματικές μέθοδοι που μπορούν να εκτελεστούν περιλαμβάνουν τις ακόλουθες:
- Βιοψία δέρματος για τυποποίηση κολλαγόνου
- Δραστικότητα ενζύμου λυσυλ -υδροξυλάσης
- Ηχοκαρδιογραφία για καρδιαγγειακές επιπλοκές
Διαβάστε επίσης: Τι είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις;
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων σε κάθε άτομο, καθώς και στην πρόληψη μελλοντικών επιπλοκών. Συνιστάται ενεργή ανάπαυση και αποφυγή υπερέκτασης των αρθρώσεων κατά τη διάρκεια οξέων επεισοδίων.
Ο πόνος αντιμετωπίζεται με βραχυπρόθεσμη χορήγηση μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη. Επιπλέον, τα μυοχαλαρωτικά είναι χρήσιμα, καθώς και η διήθηση στεροειδών για θυλακίτιδα ή σχετιζόμενη τενοντίτιδα.
Η φυσικοθεραπεία, από την άλλη πλευρά, παρέχει μεγάλη ανακούφιση στη μακροχρόνια διαχείριση των παθήσεων των αρθρώσεων. Η έρευνα συνιστά τη χρήση μαγνησίου και πολυβιταμινών για την πρόληψη των μυϊκών κραμπών και τον έλεγχο της ευθραυστότητας των αιμοφόρων αγγείων.
Πώς να ζήσετε με το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos έχουν ήπια συμπτώματα που μπορούν να ανακουφιστούν με μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής. Υπό αυτή την έννοια, είναι σημαντικό να γνωρίζετε όλες τις λεπτομέρειες σχετικά με την ασθένεια, καθώς και να έχετε την υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων.
Ομοίως, είναι απαραίτητο να διατηρήσετε μια επαρκή συνήθεια άσκησης ήπιας έως μέτριας έντασης. Μερικές από τις προτεινόμενες αθλητικές δραστηριότητες είναι η γιόγκα, το περπάτημα, το κολύμπι και η ποδηλασία. Επιπλέον, οι άνθρωποι πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής και την άρση βαρών, καθώς αυξάνουν τον κίνδυνο τραυματισμού.
Οι γιατροί συμβουλεύουν να φοράτε παπούτσια με καλή στήριξη για την αποφυγή εξαρθρώσεων ή διαστρέμματα. Από την άλλη, η προστασία των γνάθων είναι απαραίτητη, αποφεύγοντας τσίχλες, πάγο και πολύ τραγανά τρόφιμα. Επιπλέον, θα πρέπει να αναζητηθεί επαρκής ανάπαυση, χρησιμοποιώντας μαξιλάρια σώματος και στρώματα αφρού.
Σε περίπτωση οποιωνδήποτε περίεργων συμπτωμάτων ή εντατικοποίησης γνωστών καταστάσεων, θα πρέπει να αναζητηθεί ιατρική βοήθεια. Οι επαγγελματίες υγείας είναι οι μόνοι ικανοί να παρέχουν θεραπεία και σωστή καθοδήγηση για την ανάρρωση.
Όλες οι παραθέτονται πηγές ελέγχθηκαν προσεκτικά από την ομάδα μας για να διασφαλιστεί η ποιότητα, η αξιοπιστία, η επικαιρότητα και η εγκυρότητά τους. Η βιβλιογραφία αυτού του άρθρου θεωρήθηκε αξιόπιστη και επιστημονικά ακριβής.
- Puerto M. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas. 2017 Ago ; 21( 4 ): 124-150.
- Bravo JF. Ehlers-Danlos syndrome, with special emphasis in the joint hypermobility syndrome. Rev. méd. Chile.2009 Nov; 137(11): 1488-1497.
- Franco-Buenaventura D, Ramírez-Cheyne J, Saldarriaga-Gil W. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocontractural. Informe de un caso. Iatreia. 2016 July; 29( 3 ): 352-358.
- Karthikeyan A, Venkat-Raman N. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and pregnancy. Obstet Med. 2018 Sep;11(3):104-109.
- Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genet Med. 2010 Oct;12(10):597-605.
- Corrado B, Ciardi G. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and rehabilitation: taking stock of evidence based medicine: a systematic review of the literature. J Phys Ther Sci. 2018 Jun;30(6):843-847.