Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων

Γενικά, η μυοτονική δυστροφία σχετίζεται με τη νόσο Steinert. Είναι πιθανό να έχει γενετική προέλευση. Επιπλέον, μπορεί να αποτελεί σύμπτωμα άλλων ασθενειών.

Το σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων είναι ένα αρκετά σπάνιο σύνδρομο. Τυπικά, ένα τριχοεπιθηλίωμα είναι ένας καλοήθης όγκος που εμφανίζεται στα κύτταρα των θυλάκων των τριχών.

Δεν υπάρχουν πολλά δεδομένα για τη συχνότητα εμφάνισης των πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων. Ήδη υπάρχουν μεγάλα κενά στα δεδομένα αναφορικά με την τυπική μορφή του συνδρόμου καθώς συγχέεται συχνά με άλλες δερματικές παθήσεις.

Πέραν αυτού, γνωρίζουμε ότι αντιπροσωπεύει το 2 με 3,5 τοις εκατό των συνολικών περιπτώσεων τριχοεπιθηλιωμάτων. Αυτή η πάθηση συμβαίνει συνήθως όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Τι είναι το σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων;

Ας ξεκινήσουμε ορίζοντας αρχικά το τριχοεπιθηλίωμα.

Τριχοεπιθηλίωμα είναι ένας καλοήθης όγκος ο οποίος εκβάλλει από τον θύλακα της τρίχας.

Κανείς δε γνωρίζει την αιτία εμφάνισής του ακόμη, και συμβαίνει κυρίως κατά την παιδική ηλικία. Ορισμένες εκτιμήσεις αποκαλύπτουν πως αυτή η νόσος είναι υπεύθυνη για περίπου το 10% των καρκίνων του δέρματος στα παιδιά.

Αυτά τα είδη όγκων βρίσκονται στο βαθύ δέρμα και εξαπλώνονται συχνά στο στρώμα του λίπους. Πολλαπλά τριχοεπιθηλιώματα έχουμε όταν υπάρχει πλήθος αυτών. Θέλουμε να σημειώσουμε ότι αυτές οι περιπτώσεις είναι συνήθως κληρονομικές ή επακόλουθες ασθένειες.

Μέχρι στιγμής, μόνο 40 καταγεγραμμένες περιπτώσεις πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων ήταν κληρονομικές. Συγκριτικά, 30 περιπτώσεις είχαν να κάνουν με τη νόσο Steinert ή τη μυοτονική δυστροφία. Για την ακρίβεια, ορισμένοι συγγραφείς, θεωρούν ότι αυτή η πάθηση είναι μονάχα ένα σύμπτωμα μιας μυοτονικής δυστροφίας.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει και άλλες περιπτώσεις ασθενειών που σχετίζονται με αυτό όπως το σύνδρομο Gardner, το σύνδρομο Rubinstein-Taybi, το μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς, η τρισωμία, οι ήπιες διαταραχές αιμόστασης, και τα ελαττώματα στο διάφραγμα του στέρνου. Ομοίως, υπάρχουν άνθρωποι χωρίς οποιαδήποτε σχετική ανωμαλία.

Περιγραφή

Ένα τριχοεπιθηλίωμα είναι μια βλατίδα στο χρώμα του δέρματος. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά στο 60% των περιπτώσεων εμφανίζεται την πρώτη δεκαετία της ζωής του ατόμου. Επίσης, είναι αρκετά συχνό μεταξύ των 60 και των 80 ετών, και επηρεάζει, ελαφρώς, παραπάνω τις γυναίκες.

Αυτές οι βλατίδες εμφανίζονται στο κεφάλι και τον λαιμό σε πάνω από τις μισές περιπτώσεις. Όμως, μπορούν να κάνουν την εμφάνισή τους σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος υπάρχει θύλακας τρίχας. Έχουν μπλε-κοκκινωπό χρώμα. Όταν τις αγγίζετε, νιώθετε ότι έχουν σκληρό περίβλημα και λεία επιφάνεια.

Το σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων μπορεί να εμφανιστεί πριν ή μετά από τη μυοτονική δυστροφία ή τη νόσο Steinert. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας μεταδίδεται γενετικά. Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι η σταδιακή φθορά των εθελοντικών μυών. Εκδηλώνεται ταχύτερα και πιο σοβαρά συνήθως σε κάθε επόμενη γενιά.

Υπάρχουν ορισμένες αλλοιώσεις στα πολλαπλά τριχοεπιθηλιώματα οι οποίες συγκλίνουν ορισμένες φορές, σχηματίζοντας ένα είδος πλάκας. Η ανάπτυξη των βλατίδων είναι αργή και ασυμπτωματική. Γενικά, το άτομο τις παρατηρεί στο δέρμα του.

Σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων – Αίτια και διάγνωση

Ορισμένοι άνθρωποι θεωρούν ότι σχετίζεται με το σύνδρομο πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών που ονομάζονται κατενίνες. Ο λόγος είναι πως αυτές είναι υπεύθυνες για την ένωση της δράσης του κυτοσκελετού με τις καντερίνες. Όλα δείχνουν ότι η κύρια αιτία του προβλήματος είναι η μετάλλαξη της β-κατενίνης, η οποία είναι παρούσα στο 75% των περιπτώσεων τριχοεπιθηλιωμάτων.

Η μυοτονία, η δυσκολία χαλάρωσης των μυών, είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για τη διάγνωση της ασθένειας. Η αδυναμία και η μυϊκή ατροφία είναι επίσης συχνές, όπως είναι και η μέτρια νοητική υστέρηση. Είναι πιθανό να υπάρξουν πρώιμα σημάδια πρόσθιας αλωπεκίας, ατροφίας των όρχεων, καρδιακής απόφραξης, και αλλοιώσεις του ηλεκτρομυογράμματος.

Η διάγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι κατά κύριο λόγο κλινική. Υπάρχουν συμπληρωματικές μελέτες οι οποίες επιβεβαιώνουν αυτή τη διάγνωση, όπως η χρήση υπερήχων. Έτσι, με τη χρήση ερωτηματολογίων, με εξετάσεις αίματος, ούρων, και κοπράνων, ένας/μία γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την παρουσία συγγενών συνδρόμων.

Άλλα ενδιαφέροντα δεδομένα

Κάποιες φορές, οι βλατίδες είναι λεπτές, ατροφικές, ζαρωμένες ή δημιουργούν ψευδοφουσκάλες. Αυτά συμβαίνουν μόνο στο 2% των περιπτώσεων, συχνά σε νεαρές γυναίκες με τραύματα στα άκρα.

Σε εξαιρετικές περιπτώσεις οι όγκοι δείχνουν κακότροποι όπως ένα έλκος. Ωστόσο, υπάρχουν μόνο 11 τέτοιες καταγεγραμμένες περιπτώσεις. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι διάτρητοι όγκοι.

Οι όγκοι σε ένα τριχοεπιθηλίωμα και στα πολλαπλά τριχοεπιθηλιώματα είναι πανομοιότυποι. Παρόλα αυτά, υπάρχουν τέσσερις περιπτώσεις στις οποίες οι πολλαπλοί όγκοι έχουν κυτταρική ατροφία ή ανετοδερμία. Εφόσον επιβεβαιωθεί η παρουσία πολλαπλών τριχοεπιθηλιωμάτων, ο/η ασθενής θα πρέπει να παρακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα.