Ο Chris Hemsworth μπορεί να κινδυνεύει από τη νόσο Αλτσχάιμερ
Ο Chris Hemsworth γυρίζει αυτή τη στιγμή ένα ντοκιμαντέρ για το National Geographic και εκεί έμαθε ότι κινδυνεύει περισσότερο από τον υπόλοιπο πληθυσμό να πάθει Αλτσχάιμερ. Στην πραγματικότητα, μια γενετική ανάλυση που του έγινε κατά τη διάρκεια των γυρισμάτων της ταινίας Limitless, αποκάλυψε ότι είναι φορέας δύο αντιγράφων του γονιδίου APOE e4.
Ο πρωταγωνιστής του Thor δήλωσε πρόσφατα σε ορισμένα μέλη των μέσων ενημέρωσης ότι σοκαρίστηκε από την πληροφορία. Δεν ήταν σίγουρος πώς να αντιμετωπίσει την είδηση, αν έπρεπε να τη γνωστοποιήσει ή τι να κάνει με αυτήν στο μέλλον.
Σε κάθε περίπτωση, δεν αποτέλεσε πλήρη έκπληξη. Ο ίδιος διευκρίνισε ότι γνώριζε ότι ένας από τους παππούδες του είχε λάβει τη διάγνωση της νόσου σε προχωρημένη ηλικία.
Η σκέψη ότι δεν θα μπορώ να θυμηθώ τη ζωή που έχω ζήσει, τη γυναίκα μου ή τα παιδιά μου, είναι ίσως ο μεγαλύτερος φόβος μου. -Chris Hemsworth
Το αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι ο Chris Hemsworth θα πάθει Αλτσχάιμερ;
Η γενετική εξέταση στην οποία υποβλήθηκε ο Chris Hemsworth υποδεικνύει υψηλότερο κίνδυνο να πάθει Αλτσχάιμερ σε μεγάλη ηλικία σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Δηλαδή, σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους που δεν έχουν και τα δύο αντίγραφα του εν λόγω γονιδίου (ένα αντίγραφο από την πλευρά του πατέρα και ένα από την πλευρά της μητέρας).
Ωστόσο, ο υψηλότερος κίνδυνος δεν μεταφράζεται σε επικείμενη νόσο.
Ειδικότερα, όσον αφορά τη νόσο Αλτσχάιμερ, υπάρχουν δύο τύποι γονιδίων που οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει ότι εμπλέκονται στην παθολογία:
- Γονίδια κινδύνου: Τα γονίδια αυτά είναι γονίδια που, αν υπάρχουν σε ένα άτομο, το καθιστούν πιο επιρρεπές στη διαταραχή όταν μεγαλώσει.
- Καθοριστικά γονίδια: Αυτά τα γονίδια καθορίζουν ότι η ασθένεια θα είναι παρούσα, ό,τι κι αν συμβεί. Ωστόσο, υπάρχουν πολύ λίγα γονίδια με αυτά τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Νομίζουμε ότι μπορεί να σας ενδιαφέρει να διαβάσετε και αυτό: 8 παρεξηγημένες πτυχές της νόσου του Αλτσχάιμερ
Ποια γονίδια εμφανίστηκαν στο αποτέλεσμα του Chris Hemsworth;
Ο Chris Hemsworth έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ επειδή έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου APOE e4. Οι έρευνες των τελευταίων ετών αποκάλυψαν ότι πολλοί ασθενείς με τη νόσο το έχουν ως γονίδιο κινδύνου.
APOE σημαίνει απολιποπρωτεΐνες. Τα γονίδια που τις κωδικοποιούν στον ανθρώπινο οργανισμό μπορεί να έχουν 3 παραλλαγές που είναι σημαντικές για τον καθορισμό του κινδύνου νευροεκφυλιστικής νόσου.
Η μορφή APOE e2 είναι προστατευτική. Όταν υπάρχει, το άτομο έχει μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer μετά την ηλικία των 65 ετών.
Από την άλλη πλευρά, η μορφή APOE e3 δεν φαίνεται να εμπλέκεται στον κίνδυνο. Αντιθέτως, η APOE e4 αυξάνει τον κίνδυνο στους φορείς. Υπολογίζεται ότι έως και το ένα τέταρτο του παγκόσμιου πληθυσμού έχει ένα αντίγραφο της τελευταίας, ενώ λιγότερο από το 3% έχει και τα δύο αντίγραφα (τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα).
Ο ηθοποιός έχει δύο αντίγραφα του APOE e4, οπότε ο κίνδυνος του είναι 10πλάσιος. Αν είχε μόνο ένα αντίγραφο, η αυξημένη πιθανότητα θα ήταν 3πλάσια, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Ποια είναι η χρησιμότητα των γενετικών εξετάσεων για τη νόσο Αλτσχάιμερ;
Δεν είναι μόνο τα γονίδια APOE που συνδέονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Αρκετές ερευνητικές μελέτες, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων που βρίσκονται ακόμη σε εξέλιξη, δείχνουν ότι πολλές χρωμοσωμικές παραλλαγές μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο.
Οι ακόλουθες είναι οι πιο σημαντικές:
- CLU: Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με την παραγωγή β-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο. Η ουσία αμυλοειδές βήτα είναι σημαντική, διότι η συσσώρευσή της έχει βρεθεί σε ασθενείς με νευροεκφυλιστικές παθολογίες.
- CR1: Εάν αυτό το γονίδιο δεν κωδικοποιεί καλά την πρωτεΐνη που παράγει, θα υπάρξει τελικά φλεγμονή του εγκεφάλου, με επακόλουθο αυξημένο κίνδυνο νευροεκφυλιστικών ασθενειών.
- TREM2: Πρόκειται για ένα άλλο γονίδιο που συνδέεται με τη φλεγμονή του εγκεφάλου.
Θα πρέπει λοιπόν να εξετάζονται όλα αυτά τα γονίδια; Η τρέχουσα επιστημονική συναίνεση προτείνει να μην γίνονται τέτοιες εξετάσεις για την προδιάθεση για τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Στην πραγματικότητα, οι εξετάσεις αυτές ενδείκνυνται μόνο όταν έχουν υπάρξει περιπτώσεις πρώιμης εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ στην οικογένεια του ατόμου. Αυτό ορίζεται από συμπτώματα που αρχίζουν πριν από την ηλικία των 60 ετών και μετά την ηλικία των 30 ετών. Πρόκειται για μια κοινώς επίφοβη μορφή παρουσίασης, καθώς προσβάλλει το άτομο κατά το πιο παραγωγικό στάδιο της ζωής του.
Σας άρεσε αυτό το άρθρο; Μπορεί επίσης να σας αρέσει να διαβάσετε: Νόσος Αλτσχάιμερ και αλλαγές στο μοτίβο ύπνου
Τα αποτελέσματα είναι δύσκολο να ερμηνευτούν
Ειδικότερα, οι ειδικοί δεν συνιστούν τον έλεγχο των γονιδίων APOE, καθώς ένα θετικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί ακόμη καθοριστικό δείκτη. Θα μπορούσε να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ, αλλά η πιθανότητα αυτή δεν είναι απόλυτη. Επίσης, δεν γνωρίζουμε ακόμη ποιοι άλλοι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.
Τι θα κάνει λοιπόν ένα άτομο όπως ο Chris Hemsworth με τα αποτελέσματα και την πιθανότητα να πάσχει από Αλτσχάιμερ στο μέλλον; Θα μπορούσε να λάβει προληπτικά μέτρα τώρα; Ή μήπως απλώς αύξησε το άγχος, το στρες και την ανησυχία του;
Οι ψυχικές συνέπειες του να πάρει κανείς ένα τέτοιο αποτέλεσμα δεν μπορούν να υποτιμηθούν. Γι’ αυτό, λόγω των επιστημονικών αμφιβολιών που εξακολουθούν να υπάρχουν σχετικά με αυτά τα γονίδια, δεν είναι δυνατόν να συστήσουμε γενετικές εξετάσεις για τη νόσο Αλτσχάιμερ σε όλους.
Οι εξετάσεις που θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες
Όπως έχουμε ήδη αναφέρει, υπάρχουν ορισμένες πολύ συγκεκριμένες καταστάσεις που θα άξιζαν γενετικές εξετάσεις. Αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο έχει ιστορικό άμεσων μελών της οικογένειας με πρώιμη νόσο Αλτσχάιμερ και αρχίζει να εμφανίζει συμβατά συμπτώματα πριν από την ηλικία των 60 ετών.
Ένας τέτοιος ασθενής θα μπορούσε να εξεταστεί, αλλά όχι για τα γονίδια APOE. Στην πραγματικότητα, τα γονίδια APP, PSEN1 και PSEN2 θα ήταν κατάλληλα. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα τμήματα του DNA οδηγούν σε υπερβολική παραγωγή β-αμυλοειδούς, της ουσίας που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο και σχηματίζει πλάκες χαρακτηριστικές για αρκετές νευροεκφυλιστικές ασθένειες, ορατές σε βιοψία.
Δεν είναι όλα γενετικά
Μερικές φορές, μπορεί να φαίνεται ότι όλα στην ιατρική σήμερα καταλήγουν στη γενετική. Ωστόσο, είναι αδύνατο να πιστεύουμε ότι πάντα μας καθορίζουν ορισμένες ασθένειες. Η κληρονομικότητα παίζει θεμελιώδη ρόλο, αλλά δεν είναι ο μόνος.
Το γενετικό τεστ του Chris Hemsworth που φαίνεται να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ είναι απλώς μια ματιά στο γονιδίωμά του. Προς το παρόν, τίποτα δεν δείχνει ότι ο ηθοποιός θα εμφανίσει τη νόσο μετά τα 65α γενέθλιά του. Ναι, μπορεί να συμβεί, αλλά μπορεί και να μην συμβεί.
Αυτό που είναι σημαντικό είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό αν υποψιάζεστε ότι μπορεί να εμφανίζετε σημάδια Αλτσχάιμερ. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά στην ποιότητα ζωής ενός ατόμου.
Όλες οι παραθέτονται πηγές ελέγχθηκαν προσεκτικά από την ομάδα μας για να διασφαλιστεί η ποιότητα, η αξιοπιστία, η επικαιρότητα και η εγκυρότητά τους. Η βιβλιογραφία αυτού του άρθρου θεωρήθηκε αξιόπιστη και επιστημονικά ακριβής.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.