Φαινυλκετονουρία: Τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Η φαινυλκετονουρία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των απαραίτητων αμινοξέων, συγκεκριμένα της φαινυλαλανίνης. Αυτό την καθιστά ανίκανη να επεξεργαστεί από τον οργανισμό και τα επίπεδά της αυξάνονται.
Φαινυλκετονουρία: Τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία
Leidy Mora Molina

Έχει εξετασθεί και εγκριθεί από: νοσοκόμα Leidy Mora Molina.

Έχει γραφτεί από Rafael Victorino Muñoz

Τελευταία ενημέρωση: 14 Ιανουαρίου, 2023

Η φαινυλκετονουρία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των απαραίτητων αμινοξέων, συγκεκριμένα της φαινυλαλανίνης. Αυτό την καθιστά ανίκανη να επεξεργαστεί από τον οργανισμό και τα επίπεδά της αυξάνονται.

Σήμερα, τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για να αποκλειστεί αυτό το πρόβλημα ή, εάν η εξέταση είναι θετική, για να ξεκινήσουν έγκαιρη θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και ορισμένα ειδικά σκευάσματα (συμπληρώματα).

Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατόν να προληφθεί η βλάβη στον εγκέφαλο που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νοητική αναπηρία. Η φαινυλκετονουρία συνδέεται επίσης με άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τη σωματική, συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη. Διαβάστε παρακάτω και θα σας πούμε περισσότερα.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

A pregnant woman.
Οι επιπτώσεις της φαινυλκετονουρίας στην εγκυμοσύνη, ακόμη και αν είναι ήπιες, μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα μαιευτικών επιπλοκών.

Τα αμινοξέα είναι θεμελιώδεις χημικές ουσίες στις πρωτεΐνες. Χάρη σε αυτά, ο οργανισμός μπορεί να παράγει τις ενώσεις που χρειάζεται ο οργανισμός για την ανάπτυξη και την εξέλιξή του.

Επιπλέον, μπορούμε να πούμε ότι υπάρχουν τρεις τύποι αμινοξέων:

  • Απαραίτητα: Αυτά δεν παράγονται από το σώμα, αλλά παρέχονται από τις τροφές.
  • Μη απαραίτητα: Το σώμα μπορεί να τα παράγει μόνο του.
  • Υπό όρους: Αυτά που καθίστανται απαραίτητα σε ορισμένες περιστάσεις, για παράδειγμα, σε περίπτωση ασθένειας.

Συγκεκριμένα, η φαινυλαλανίνη ανήκει στην ομάδα των απαραίτητων αμινοξέων. Βρίσκεται σε πολλές τροφές, ιδίως σε εκείνες που είναι πλούσιες σε πρωτεΐνες, όπως τα κρέατα, τα αυγά και τα γαλακτοκομικά προϊόντα

Ωστόσο, όταν λείπει το ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπασή της, ο οργανισμός δεν την επεξεργάζεται και τα επίπεδα αυτού του αμινοξέος αυξάνονται. Μπορούν να αυξηθούν περαιτέρω όταν ένα άτομο καταναλώνει πρωτεΐνες ή ασπαρτάμη.

Αυτό είναι γνωστό ως φαινυλκετονουρία (PKU), μια διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Επηρεάζει την επεξεργασία της φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται υπερβολικά στο σώμα.

Στη συνέχεια μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του εγκεφάλου, οδηγώντας σε περιορισμούς σε διάφορους τομείς που σχετίζονται με τη γνωστική επεξεργασία και την επικοινωνία, καθώς και σε άλλα προβλήματα υγείας, για τα οποία θα μάθουμε περισσότερα αργότερα.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η φαινυλκετονουρία προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, το οποίο συμβάλλει στη δημιουργία του ενζύμου για τη διάσπαση του αμινοξέος από τον οργανισμό.

Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή- αν και για να κληρονομήσει ένα παιδί αυτή την κατάσταση, πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το τροποποιημένο γονίδιο, χωρίς απαραίτητα να πάσχουν από την ασθένεια.

Αντίθετα, εάν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας του τροποποιημένου γονιδίου, αυτό θα μεταδοθεί στους απογόνους τους, οι οποίοι με τη σειρά τους θα είναι φορείς, αλλά δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια.

Υπάρχουν επίσης ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για την κληρονομικότητα ή την ανάπτυξη της PKU. Για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν παρατηρηθεί περισσότερες περιπτώσεις της νόσου αυτής στους απογόνους των Ευρωπαίων παρά σε άτομα αφρικανικής καταγωγής.

Έρευνες δείχνουν ότι στην Ιρλανδία η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 άτομο ανά 4.500, ενώ στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι 1 ανά 11.000. Στη Λατινική Αμερική είναι 1 ανά 21.000 και στην Κούβα είναι ακόμη χαμηλότερη, 1 ανά 50.000.

Συμπτώματα από τη φαινυλκετονουρία

Τα νεογέννητα μωρά με φαινυλκετονουρία δεν παρουσιάζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, όταν δεν υπάρχει θεραπεία, κάποια σημάδια μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται μεταξύ του τρίτου και του έκτου μήνα της γέννησης. Για παράδειγμα, το μωρό μπορεί να δείχνει μικρό ενδιαφέρον για το τι συμβαίνει γύρω του.

Μέχρι την ηλικία του ενός έτους μπορεί ήδη να παρατηρηθεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Και, με την πάροδο του χρόνου, παρατηρούνται και άλλα σημάδια, όπως πιο ανοιχτό δέρμα, μαλλιά και μάτια σε σχέση με τα άλλα μέλη της οικογενειακής ομάδας.

Ωστόσο, εάν η πρόσληψη των προαναφερθέντων τροφίμων δεν περιοριστεί και τα επίπεδα φαινυλαλανίνης συνεχίσουν να αυξάνονται, τότε μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες.

Άλλα συμπτώματα της PKU περιλαμβάνουν:

  • Δερματικές παθήσεις
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Τρέμουλο στα πόδια ή τα χέρια
  • Μικροκεφαλία
  • Υπερκινητικότητα
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη
  • Υπερβολική συμπεριφορά
  • Φτωχές κοινωνικές δεξιότητες

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Σε ορισμένες χώρες, όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για φαινυλκετονουρία. Συνήθως είναι μέρος της ομάδας εξετάσεων ρουτίνας, πριν το μωρό και η μητέρα φύγουν από το νοσοκομείο. Ωστόσο, εάν η γέννηση έχει γίνει αλλού, συνιστάται να γίνεται ο έλεγχος εντός των πρώτων 48 έως 72 ωρών της ζωής.

Αυτό μπορεί να γίνει με τη μορφή εξέτασης ούρων ή αίματος. Η εξέταση αίματος γίνεται με ένα μικρό τσίμπημα, με βελόνα ή λαβίδα, και λαμβάνονται τρία δείγματα. Αυτά αναμιγνύονται με ένα βακτήριο που χρειάζεται φαινυλαλανίνη, καθώς και με μια ουσία που μπλοκάρει την αντίδραση αυτού του αμινοξέος.

Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, είναι δυνατόν να γίνουν πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Για παράδειγμα, θα μπορούσε να προταθεί μια γενετική εξέταση για την ανάλυση των αλλαγών στα αιτιολογικά γονίδια. Αυτό θα γινόταν τόσο στο παιδί όσο και στους γονείς.

Επιπλέον, μια έγκυος μπορεί να ζητήσει κάποια προγεννητική διαγνωστική εξέταση DNA, ειδικά αν γνωρίζει ήδη ότι είναι φορέας ή αν έχει άλλο παιδί με PKU. Για την εξέταση αυτή, λαμβάνονται δείγματα κυττάρων, μέσω της κοιλιάς ή του κόλπου.

Πιστεύουμε ότι θα θέλατε να διαβάσετε: Τα οφέλη του να σηκώνετε τα πόδια σας για 20 λεπτά την ημέρα

Θεραπεία για τη φαινυλκετονουρία

Protein food.
Τα κρέατα και τα γαλακτοκομικά είναι μεταξύ των τροφίμων που δεν συνιστώνται για τα άτομα με PKU.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, το μωρό μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα θεραπεία. Θα πρέπει να διευκρινιστεί ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την PKU. Ωστόσο, μια έγκαιρη προσέγγιση θα βοηθήσει στην πρόληψη περαιτέρω προβλημάτων όσον αφορά τις νοητικές αναπηρίες, καθώς και στην προστασία της υγείας τους και θα συμβάλει στην ανάπτυξή τους.

Διατροφή για τη φαινυλκετονουρία

Καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους, οι ασθενείς με PKU, είτε πρόκειται για παιδιά είτε για ενήλικες, θα πρέπει να ακολουθούν μια ειδική δίαιτα, περιορίζοντας τις πρωτεΐνες και, με τη σειρά τους, τη φαινυλαλανίνη.

Τα τρόφιμα που πρέπει να αποφεύγονται περιλαμβάνουν:

  • Γαλακτοκομικά
  • Βόειο ή χοιρινό κρέας
  • Κοτόπουλο και άλλα πουλερικά
  • Ψάρια
  • Ξηροί καρποί και αποξηραμένα φρούτα
  • Σόγια, φασόλια, μπιζέλια και άλλα όσπρια
  • Μπύρα
  • Όλα εκείνα που περιέχουν ασπαρτάμη

Αν και είναι δυνατόν να δημιουργηθεί μια πιο ευέλικτη διατροφή καθώς το παιδί μεγαλώνει, η σύσταση είναι να διατηρηθεί αυτός ο τρόπος διατροφής ακόμη και στη μετέπειτα ζωή, για καλύτερη ψυχική και σωματική υγεία.

Με άλλα λόγια, η δίαιτα δεν πρέπει να περιορίζεται μόνο στην παιδική ηλικία. Ομοίως, είναι πολύ σημαντική στις έγκυες γυναίκες που φέρουν το τροποποιημένο γονίδιο, ώστε να διασφαλιστεί μια πιο υγιής ανάπτυξη του μωρού.

Τώρα, δεδομένου ότι η ποσότητα φαινυλαλανίνης που μπορεί να καταναλωθεί με ασφάλεια ποικίλλει σε κάθε ασθενή, θα πρέπει να υπάρχει συνεργασία με ένα γιατρό για να προσαρμόσει τη δίαιτα στην κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Αυτό περιλαμβάνει επίσης περιοδικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί πόσο καλά λειτουργεί.

Συμπληρώματα

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα διαφόρων μελετών, μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη είναι αποτελεσματική στη μείωση των επιπέδων αυτού του αμινοξέος, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα τη βελτίωση της γνωστικής λειτουργίας.

Ωστόσο, έχει επίσης παρατηρηθεί ότι τα άτομα που ακολουθούν αυτού του είδους τη δίαιτα χρειάζονται συμπλήρωμα πρωτεΐνης για να εξασφαλίσουν την ελάχιστη ημερήσια απαίτηση. Στην περίπτωση των βρεφών, θα πρέπει να λαμβάνουν ένα ειδικό σκεύασμα, το οποίο μπορεί να αναμιχθεί με μητρικό γάλα ή κανονικό γάλα, έστω και σε μικρές ποσότητες.

Φάρμακα

Ορισμένα φάρμακα επιτρέπουν στα άτομα με φαινυλκετονουρία να έχουν μια πιο ποικίλη ή λιγότερο περιορισμένη διατροφή όσον αφορά την ποσότητα φαινυλαλανίνης. Ένα από αυτά είναι η διυδροχλωρική σαπροπτερίνη, ένα φάρμακο εγκεκριμένο από τον FDA. Η σαπροπτερίνη (BH4) είναι απαραίτητος συμπαράγοντας τριών υδροξυλασών αμινοξέων.

Έτσι, πιστεύεται ότι η ουσία αυτή μπορεί να βοηθήσει τον οργανισμό να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη και να μειώσει τα επίπεδά της στο αίμα. Ωστόσο, δεδομένου ότι η έλλειψη BH4 είναι μόνο ένας από τους λόγους για τους οποίους το σώμα δεν επεξεργάζεται αυτό το αμινοξύ, η διατροφή δεν μπορεί να παρακαμφθεί.

Άλλες θεραπείες

Επί του παρόντος, διερευνώνται εναλλακτικές λύσεις για τη διατροφική θεραπεία της PKU, καθώς η δίαιτα αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας (π.χ. οστεοπόρωση). Στο πλαίσιο αυτό, αναφέρονται, μεταξύ άλλων, επιλογές όπως η τετραϋδροβιοπτερίνη, τα ουδέτερα αμινοξέα και τα γλυκομακροπεπτίδια.

Πιθανές επιπλοκές

Η σοβαρότητα της φαινυλκετονουρίας ποικίλλει σε κάθε περίπτωση, ανάλογα με τον τύπο:

  • Κλασική: Το ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης λείπει ή δεν λειτουργεί.
  • Ήπια ή μέτρια: Το ένζυμο εξακολουθεί να λειτουργεί ή υπάρχει, αν και σε πολύ μειωμένη μορφή.

Ωστόσο, όταν μια τέτοια ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται, μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα, όπως σοβαρή και μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, διανοητική αναπηρία, νευρολογικά προβλήματα (επιληπτικές κρίσεις), συμπεριφορικές, συναισθηματικές και κοινωνικές διαταραχές

Από την πλευρά τους, οι έγκυες γυναίκες με αυτή την πάθηση κινδυνεύουν να αναπτύξουν μια άλλη μορφή της νόσου: τη μητρική φαινυλκετονουρία. Εάν δεν ακολουθηθεί ειδική δίαιτα, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης αυξάνονται, γεγονός που μπορεί να βλάψει το έμβρυο.

Έτσι, κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να έχει χαμηλό βάρος, καρδιακά προβλήματα, καθυστερημένη ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και διαταραχές συμπεριφοράς ή ακόμα και να είναι υδροκέφαλο. Ωστόσο, είναι δυνατόν να αποφευχθεί αυτό, εάν η διατροφή προσαρμοστεί πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό

Είναι πάντα απαραίτητο να γίνονται διαγνωστικές εξετάσεις στο παιδί κατά τη γέννηση. Εάν ένας από τους γονείς έχει αποκτήσει παιδί με PKU, αυτό γίνεται ακόμη πιο επιτακτικό.

Από την άλλη πλευρά, είναι απαραίτητο να είστε προσεκτικοί σε κάποια σημάδια στο παιδί, ιδιαίτερα στον τρόπο που αλληλεπιδρά με το περιβάλλον του ή με τους ανθρώπους γύρω του. Αν παρατηρήσετε ότι το παιδί δείχνει ελάχιστο ενδιαφέρον για το τι συμβαίνει γύρω του, καλό είναι να πάτε στο γιατρό.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει ...
Γιατί είναι σημαντικό το πλύσιμο των χεριών;
Με Υγεία
Διαβάστε το Με Υγεία
Γιατί είναι σημαντικό το πλύσιμο των χεριών;

Πρέπει να δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή στην υγιεινή. Σε αυτό το άρθρο, θα εξηγήσουμε γιατί το πλύσιμο των χεριών είναι τόσο σημαντικό



  • Pérez Kindelán D, Fernández Masó D, et al. Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos. Rev Inf Cient. 2008; 58(2). Disponible en: http://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1349.
  • Borrajo J. Epidemiologic view of phenylketonuria (PKU) in Latinamerica. Acta Pediatr Mex. 2012; 33(6): 279-287.
  • Pontón R. Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria. Invenio. 2003; 6(10): 147-156.
  • Villegas T, Flores G. Posibles riesgos para la salud debido al consumo de aspartame. Enfoque UTE. 2014; 5(2): 1-13.
  • Gutiérrez García E, Barrios García B, Arcas Ermeso G. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal. Rev. cuba. Pediatr. 2005; 77(1). https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-418751
  • Rubin de Celis V. Diagnóstico prenatal y consejo genético acerca de las enfermedades genéticas. Paideia XXI. 2010; 1(1): 195-209.
  • Alderete M, Méndez R, Monzón M, Méndez A. Avances terapéuticos en fenilcetonuria. Revista de Posgrado de la VIa. 2006; 154: 21-23.
  • MacLeod E, Ney D. Tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. Ann Nestlé. 2010; 68: 60–71.
  • US Food and drugs administration. Drug Approval Package. Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride) Tablets. 2007. Disponible: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2007/022181TOC.cfm

Τα περιεχόμενα αυτής της δημοσίευσης είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να χρησιμεύσουν για να διευκολύνουν ή να αντικαταστήσουν τις διαγνώσεις, τις θεραπείες ή τις συστάσεις ενός επαγγελματία. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες και ζητήστε την έγκρισή του πριν ξεκινήσετε οποιαδήποτε διαδικασία.