Κρανιοσυνοστέωση: Οι τύποι, οι αιτίες, και η αντιμετώπιση της

Στο σημερινό μας άρθρο, θα σας πούμε για τους τύπους, τις αιτίες, και την αντιμετώπιση της κρανιοσυνοστέωσης, μια εκ γενετής ιατρική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του κρανίου.
Κρανιοσυνοστέωση: Οι τύποι, οι αιτίες, και η αντιμετώπιση της

Τελευταία ενημέρωση: 29 Μάιος, 2021

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για την κρανιοσυνοστέωση, τους τύπους, τις αιτίες, και την αντιμετώπιση της, συνεχίστε την ανάγνωση.

Η κρανιοσυνοστέωση είναι μια εκ γενετής πάθησης η οποία χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του κρανίου.

Η αιτία είναι το πρόωρο κλείσιμο των ραφών του κρανίου. Αυτές οι ραφές ενώνουν τα οστά του κρανίου και διευκολύνουν την κίνησή τους κατά τη γέννα. Έτσι, μετά τη γέννα, αυτές οι ραφές κλείνουν με τον καιρό.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.

Ας ρίξουμε μια ματιά.

Κρανιοσυνοστέωση – Οι τύποι

Καθώς υπάρχουν διάφορες ραφές στο κρανίο, η κρανιοσυνοστέωση κατηγοριοποιείται σύμφωνα με το ποια έχει κλείσει πρόωρα. Όσο πιο μεγάλη η παρεμπόδιση της ανάπτυξης του εγκεφάλου, τόσο μεγαλύτερη η σοβαρότητα.

1. Σκαφοκεφαλία

Όταν η οβελιαία ραφή (η οποία ενώνει τα δύο βρεγματικά οστά) κλείνει πρόωρα, τότε έχουμε την περίπτωση της σκαφοκεφαλίας. Είναι η πιο συχνή, σύμφωνα με ένα δημοσίευμα από το Κέντρο Πρόληψης και Ελέγχου Νοσημάτων (CDC). Οι ασθενείς έχουν κρανίο σε σχήμα σφήνας, καθιστώντας το πιο επίμηκες στον πρόσθιο άξονα.

2. Πλαγιοκεφαλία

Σε αυτή την περίπτωση, η ραφή που επηρεάζεται είναι η στεφανιαία ραφή. Αυτή εκτείνεται από το πλευρικό τμήμα του κρανίου μέχρι την οβελιαία ραφή. Παρότι αυτή η δομή βρίσκεται σε κάθε πλευρά, η πλαγιοκεφαλία αφορά μόνο τη μία πλευρά. Εδώ γίνεται επίπεδο το μέτωπο στην αντίστοιχη πλευρά.

3. Τριγωνοκεφαλία

Από κλινικής άποψης, περιλαμβάνει ένα ίσιωμα στο σχήμα ενός τριγώνου με την κάτω κορυφή να είναι το μέτωπο του ασθενή. Είναι σπάνια και οφείλεται στο πρόωρο κλείσιμο της μετωπιαίας ραφής. Αυτή εκτείνεται από το άνω τμήμα της μύτης μέχρι την οβελιαία ραφή.

4. Βραχυκεφαλία

Θυμάστε που στην πλαγιοκεφαλία, κλείνει μόνο η μία από τις δύο στεφανιαίες ραφές; Σε κάποιες περιπτώσεις, μπορεί να κλείσουν και οι δύο. Τότε έχουμε βραχυκεφαλία. Η δυσμορφία περιλαμβάνει τη μείωση της πρόσθιας διαμέτρου και έτσι το κεφάλι επιμηκύνεται προς τα πάνω.

5. Οξυκεφαλία

Αυτός ο όρος είναι ασαφής καθώς μπορεί να σημαίνει είτε το πρόωρο κλείσιμο όλων των ραφών, είτε έναν συνδυασμό της στεφανιαίας ραφής και κάποιας άλλης δομής. Λόγω των σημαντικών περιορισμών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Συχνά εμφανίζεται μαζί με άλλες εκ γενετής παθήσεις, όπως την ένωση δύο ή παραπάνω δακτύλων (συνδακτυλία).

Άτομο πιάνει το κεφάλι μωρού
Οι κρανιοσυνοστεώσεις είναι δυσμορφίες του κρανίου. Η ακριβής αιτία τους είναι άγνωστη, αλλά σχετίζονται με αρκετούς περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Κρανιοσυνοστέωση – Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το ακριβές αίτιο είναι άγνωστο. Υπάρχουν διάφορα σύνδρομα που σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις όπου οι πιθανότητες κρανιοσυνοστέωσης είναι υψηλότερες. Ορισμένα από αυτά είναι το σύνδρομο Apert και το σύνδρομο Crouzon, και τα δύο χαρακτηρίζονται από πολλαπλές δυσμορφίες του προσώπου.

Αναφορικά με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, έχουν αναγνωριστεί αρκετοί παράγοντες κινδύνου. Πρόκειται για συνθήκες οι οποίες αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί με αυτή την πάθηση το μωρό. Ορισμένοι από αυτούς, στους οποίους η έκθεση γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι:

Κρανιοσυνοστέωση – Συμπτώματα

Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των δυσμορφιών. Φυσικά, αυτές χειροτερεύουν στην περίπτωση συνδρομικής κρανιοσυνοστέωσης, η οποία συνδέεται με άλλες γενετικές ασθένειες.

Πολλά από τα συμπτώματα προσδιορίζονται δύσκολα τους πρώτους μήνες ζωής. Έτσι, οι ασθενείς ίσως παρουσιάζουν συνεχές κλάμα και ευερεθιστότητα. Πέραν της προφανούς δυσμορφίας του κρανίου, ορισμένα από τα σημαντικά συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

  • Πονοκέφαλος
  • Μειωμένη οπτική οξύτητα
  • Καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη
  • Ανώμαλη ανάπτυξη της περιφέρειας του κεφαλιού

Πιθανές επιπλοκές

Επιπλοκές υπάρχουν όταν η θεραπεία δεν ξεκινά γρήγορα, κάτι που μπορεί να συμβεί εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης. Ορισμένες κλινικές εκδηλώσεις είναι απειλητικές για τη ζωή, ενώ άλλες θέτουν σε κίνδυνο τη μελλοντική ποιότητα ζωής του ασθενή. Οι πιο συχνές είναι οι ακόλουθες:

  • Σύνδρομο ενδοκρανιακής υπέρτασης: Όταν υπάρχει συνεχής περιορισμός στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, η πίεση μπορεί να ξεπεράσει τα ανεκτά όρια. Στα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνονται συνεχής εμετός, έντονος πονοκέφαλος, και απώλεια οπτικής οξύτητας.
  • Νοητική υστέρηση: Αν η δυσμορφία είναι πολύ σύνθετη, ή δε μπορεί να ληφθεί θεραπεία, ίσως τεθεί σε κίνδυνο η νοητική ανάπτυξη.
  • Οπτική ατροφία και τύφλωση: Ως συνέπεια της αυξημένης πίεσης μέσα στο κρανίο, το οπτικό νεύρο μπορεί να υποφέρει από ανεπανόρθωτη ζημιά με τον καιρό.
  • Κρίσεις: Και αυτή είναι μια επίπτωση του περιορισμού της ανάπτυξης του εγκεφάλου και της αυξημένης πίεσης.
  • Προβλήματα αυτοεκτίμησης: Σε περίπτωση δυσμορφίας η οποία δεν έχει επιλυθεί, μπορεί να υπάρχουν σοβαρά προβλήματα εκφοβισμού. Αυτό και άλλα ψυχολογικά προβλήματα είναι πολύ συχνά στους ασθενείς με αυτή την πάθηση.

Κρανιοσυνοστέωση – Η διάγνωση

Αν υπάρχει επαρκής παρακολούθηση μετά τη γέννα, ειδικά σε μητέρες με παράγοντες κινδύνου, είναι πιθανό να γίνει διάγνωση κατά την ανάπτυξη στη μήτρα. Αυτό μπορεί να γίνει με τη χρήση μορφολογικού υπερηχογραφήματος, το οποίο συνήθως γίνεται από την 20η εβδομάδα κύησης και έπειτα.

Μετά τη γέννα, η διάγνωση είναι, συνήθως, άμεσα εμφανής. Ωστόσο, σε ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να ξεφύγει από τους γιατρούς. Καθώς, στις φυσιολογικές περιπτώσεις, όλες οι ραφές θα πρέπει να είναι διαπερατές για να περάσει από το κανάλι γέννησης το έμβρυο, μπορεί να εμφανιστούν μικρές δυσμορφίες τις πρώτες ώρες ζωής, και έτσι παραβλέπεται η κρανιοσυνοστέωση.

Με τον καιρό, αυτές οι δυσμορφίες γίνονται πιο έκδηλες. Μέχρι στιγμής, η διάγνωση μπορεί να γίνει με μία αξιολόγηση από παιδίατρο κατά την οποία παρατηρεί την απουσία της πρόσθιας πηγής.

Αυτό είναι το σημείο που εντοπίζεται μπροστά στο κρανίο, στο σημείο επικοινωνίας αρκετών ραφών. Συνήθως κλείνει ξαφνικά μέχρι τα δύο χρόνια.

Γυναίκα μετρά τη διάμετρο του κεφαλιού μωρού
Σε κάποιες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν ν’ ανιχνεύσουν τη δυσμορφία του κρανίου πριν τη γέννα, κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Μετά τη γέννα, μπορεί να την εντοπίσει ο παιδίατρος.

Κρανιοσυνοστέωση – Η αντιμετώπιση

Το νευροχειρουργείο είναι η πλέον αξιόπιστη μέθοδος αντιμετώπισης της κρανιοσυνοστέωσης. Ωστόσο, αυτή γίνεται μονάχα σε συγκεκριμένες περιπτώσεις.

Για την ακρίβεια, στις ήπιες περιπτώσεις δεν απαιτείται παρέμβαση. Με τον καιρό, η ανάπτυξη του κρανίου γίνεται φυσιολογική. Σε κάποιες περιπτώσεις, οι γιατροί ίσως χορηγήσουν ειδικά διαμορφωμένα κράνη για να βοηθήσουν στον σχηματισμό του κρανίου.

Όταν το παιδί απαιτεί χειρουργείο, στόχος είναι η μείωση της δυσμορφίας και η προαγωγή της σωστής ανάπτυξης του κρανίου. Κατά συνέπεια, απαιτούνται συνεχείς ιατρικοί έλεγχοι. Ο λόγος είναι πως πολλές περιπτώσεις κρανιοσυνοστέωσης σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα. Επίσης, ίσως υπάρξουν επιπλοκές που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακές ανεπάρκειες.

Τι θα πρέπει να θυμάστε για την κρανιοσυνοστέωση

Η κρανιοσυνοστέωση είναι μια συχνή δυσμορφία για την οποία απαιτείται ιατρική αξιολόγηση σε όλες τις περιπτώσεις.

Αν κάποιο κοντινό σας άτομο έχει πιθανόν αυτή την πάθηση αλλά δεν έχει λάβει διάγνωση, είναι σημαντικό να δει έναν παιδίατρο. Ο γιατρός θα εκτελέσει την αρχική εξέταση και ίσως παραπέμψει τον ασθενή σε έναν νευροχειρούργο.

Μπορεί να σας ενδιαφέρει ...
Γαστρόσχιση στα νεογέννητα: Ένα επικίνδυνο εκ γενετής ελάττωμα
Με ΥγείαΔιαβάστε το Με Υγεία
Γαστρόσχιση στα νεογέννητα: Ένα επικίνδυνο εκ γενετής ελάττωμα

Η γαστρόσχιση στα νεογέννητα είναι μία από τις πιο συχνές συγγενείς δυσπλασίες, αλλά η πλειοψηφία του πληθυσμού δε γνωρίζει τίποτα γι' αυτή.



  • Badve CA, Mallikarjunappa MK, Iyer RS, Ishak GE, Khanna PC. Craniosynostosis: Imaging review and primer on computed tomography. Pediatr Radiol. 2013;43(6):728-42.
  • Flores L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neurci 2003;4(2):63-74.
  • Forrest CR, Hopper RA. Craniofacial syndromes and surgery. Plast Reconstr Surg. 2013;131(1):86-109.
  • Knight SJ, Anderson VA, Meara JG, Da Costa AC. Early neurodevelopment in infants with deformational plagiocephaly. J Craniofac Surg 2013;24(4):1225-8.
  • Tirado-Pérez I, et al. Craneosinostosis: Revisión de literatura. Rev Univ Salud 2016;18(1):182-189.
  • Velez-van-Meerbeke A, et al. Craneosinostosis y deformidades posicionales del cráneo: revisión crítica acerca del manejo. Acta Neurol Colomb 2018;34(3):204-214.