Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια χρόνια ασθένεια που ξεκινά κατά την κύηση και συνδέεται με ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα.

Έχει εξετασθεί και εγκριθεί από: γιατρό Leonardo Biolatto.

Έχει γραφτεί από Edith Sánchez

Τελευταία ενημέρωση: 16 Απριλίου, 2023

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συμβαίνει όταν ένα μωρό δεν μπορεί να παράγει φυσιολογικές ποσότητες θυρεοειδικής ορμόνης κατά τη γέννηση. Μερικές φορές αυτό σημαίνει μείωση της παραγωγής της ουσίας και μερικές φορές δεν υπάρχει καθόλου.

Η λέξη συγγενής υποδηλώνει ότι η κατάσταση είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης, οπότε το μωρό γεννιέται με ελλιπή δραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα που προέρχεται από τη μήτρα. Οι στατιστικές δείχνουν ότι 1 στα 3000 με 4000 παιδιά πάσχει από την παθολογία.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συνδέεται με προληπτική νοητική υστέρηση. Αυτό συμβαίνει επειδή η θυρεοειδής ορμόνη παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου των παιδιών. Ως εκ τούτου, η θεραπεία πρέπει να είναι έγκαιρη για την πρόληψη της νοητικής αναπηρίας.

Σχετικά με τον θυρεοειδή αδένα

Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένα όργανο ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού. Βρίσκεται στο λαιμό, μπροστά από την τραχεία. Εκκρίνει ορμόνες για την υποστήριξη του ενεργειακού μεταβολισμού των κυττάρων.

Ο θυρεοειδής έχει σχήμα πεταλούδας και παίζει ορμονικό ρόλο. Είναι υπεύθυνος για τη ρύθμιση διαδικασιών όπως η καύση θερμίδων, για παράδειγμα. Τα πιο συχνά προβλήματά του είναι η διόγκωση, την οποία ονομάζουμε βρογχοκήλη, ο υπερθυρεοειδισμός, που είναι η περίσσεια στην παραγωγή ορμονών, και ο υποθυρεοειδισμός, που είναι η ανεπάρκεια στη λειτουργία του.

Στην περίπτωση του συγγενούς ή νεογνικού υποθυρεοειδισμού, αν δεν εντοπιστεί και δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες νευρολογικές διαταραχές και προβλήματα ανάπτυξης. Πρόκειται για μια κατάσταση που, στις περισσότερες περιπτώσεις, θα απαιτήσει δια βίου ιατρική θεραπεία.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός: Συμπτώματα

Για να συνοψίσουμε τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού έχουμε ετοιμάσει αυτή τη λίστα, την οποία θα εξηγήσουμε λεπτομερώς αργότερα:

• Ίκτερος
• Δυσκοιλιότητα
• Αδύναμος μυϊκός τόνος
• Μούδιασμα ή λήθαργος
• Αλλαγές στη φωνή όταν κλαίνε
• Διάφορα οιδήματα μαλακών μορίων
• Πρησμένη γλώσσα με κατακράτηση υγρών

Ένα από τα σημάδια που θα μπορούσαν να προειδοποιήσουν για την παρουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε ένα νεογέννητο είναι ο ίκτερος, δηλαδή το κιτρινωπό χρώμα που εμφανίζεται στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Εάν η κατάσταση αυτή είναι παρούσα, και ιδιαίτερα εάν είναι παρατεταμένη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε χωρίς καθυστέρηση τον παιδίατρο.

Ένα άλλο σημάδι που υποδηλώνει την παρουσία της νόσου είναι το βραχνό ή αδύναμο κλάμα, το οποίο προέρχεται από την πίεση που ασκεί ο διογκωμένος αδένας στην περιοχή των φωνητικών χορδών. Αυτό εμποδίζει την κίνηση του αέρα μέσω της περιοχής και, ως εκ τούτου, τον σχηματισμό των ήχων. Σύμφωνα με έρευνες, ακόμη και αν το παιδί λάβει αργότερα θεραπεία, η ομιλία του μπορεί να επηρεαστεί στο μέλλον.

Τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι ληθαργικά και νυστάζουν υπερβολικά. Ανταποκρίνονται πιο αργά στα ερεθίσματα επειδή ο κυτταρικός μεταβολισμός λειτουργεί με βραδύτερο ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την κακή σίτιση λόγω ατονίας και ασθένειας.

Το πρόσωπο αυτών των μικρών ασθενών συχνά διογκώνεται, γεγονός που συνεπάγεται επίσης τη διεύρυνση της γλώσσας, η οποία καταλαμβάνει περισσότερο χώρο στη στοματική κοιλότητα. Η κατάσταση αυτή έχει επίσης αντίκτυπο στη σίτιση, μαζί με τις πεπτικές αλλαγές που συχνά οδηγεί σε δυσκοιλιότητα.

Ο μυϊκός τόνος είναι πολύ μειωμένος σε αυτούς. Οι παιδίατροι συχνά αναγνωρίζουν την έλλειψη αντανακλαστικών στα κάτω άκρα και τη διακοπή της ανάπτυξης της στάσης του σώματος πριν από την ηλικία των δύο ετών.

Κατά τη γέννηση, τα βρέφη συνήθως δεν παρουσιάζουν σαφή κλινικά σημεία συγγενούς υποθυρεοειδισμού.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός: Πιθανές αιτίες

Συνοπτικά, οι αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορούν να ταξινομηθούν ως εξής:

• Μητρική προέλευση: Φάρμακα που έλαβε η μητέρα και επηρέασαν την ανάπτυξη του εμβρύου ή έλλειψη ιωδίου στη διατροφή της μητέρας.
• Λόγω εμβρυολογικών προβλημάτων ανάπτυξης: Ο αδένας δεν σχηματίζεται στο μωρό ή δεν παράγει αρκετές θυρεοειδοτρόπους ορμόνες.
• Αυτοάνοσο: Εμφανίζονται αντισώματα που επιτίθενται στον αδένα του μωρού, που βρίσκεται ήδη στη μήτρα της μητέρας. Συνήθως πρόκειται για αντισώματα που παράγονται από την ίδια τη μητέρα, αν και υπάρχει επίσης η πιθανότητα να προέρχονται από το αρχόμενο ανοσοποιητικό σύστημα του εμβρύου.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να σχετίζεται με τον καθυστερημένο τοκετό. Είναι γνωστό ότι η ανεπαρκής ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της κύησης ή η απουσία του θυρεοειδούς αδένα λόγω κληρονομικού ελαττώματος είναι πιθανές προελεύσεις.

Ομοίως, η θέση του αδένα μπορεί να είναι ανώμαλη, τοποθετημένη σε σημεία που εμποδίζουν τη λειτουργικότητά του. Κάθε φορά που το όργανο παρουσιάζει ανεπάρκεια στην παραγωγή ορμονών ή οι ορμόνες δεν μπορούν να επιτελέσουν τη λειτουργία τους στους περιφερικούς ιστούς, θα υπάρχουν συμπτώματα.

Υπάρχουν μελέτες που δείχνουν ότι η εμφάνιση αυτής της νόσου οφείλεται στη χρήση ορισμένων φαρμάκων που προσλαμβάνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένας άλλος παράγοντας εμφάνισης είναι η έλλειψη ιωδίου στη διατροφή της μητέρας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει κληρονομική συνιστώσα. Επομένως, μια περίπτωση αυτού του τύπου στην οικογένεια δεν συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο απόκτησης παιδιών με αυτή τη νόσο.

Διάγνωση

Λόγω της σημασίας του συγγενούς υποθυρεοειδισμού ως νόσου των βρεφών, έχει κανονιστεί σε αρκετές χώρες να γίνεται γενικός έλεγχος στα νεογέννητα. Αυτό περιλαμβάνει την αναζήτηση μεταβολών των θυρεοειδικών ορμονών σε όλα τα βρέφη κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους.

Δεν εξετάζεται μόνο η θυρεοειδοπάθεια, αλλά και άλλες παθήσεις. Είναι σύνηθες το τεστ να αποκαλείται στην καθομιλουμένη “τσίμπημα στη φτέρνα”, καθώς λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα του νεογέννητου για να σταλεί στο εργαστήριο.

Στην Ισπανία, για παράδειγμα, τα ακόλουθα νοσήματα ανιχνεύονται με το τσίμπημα στη φλέβα:

• Φαινυλκετονουρία
• Κυστική ίνωση
• Γλουταρική οξεουρία τύπου Ι
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός
• Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ακυλο-COA των λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας
• Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 3-υδροξυ ακυλο-COA λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας

Ο νεογνικός έλεγχος για υποθυρεοειδισμό αποτελεί απαίτηση σε πολλές χώρες, καθιστώντας τον υποχρεωτική πρακτική.

Το δείγμα αίματος λαμβάνεται εντός 24 ωρών από τη γέννηση για την καλύτερη ποιότητα των σταγόνων αίματος. Τα αποτελέσματα συνήθως δεν χρειάζονται περισσότερο από 7 ημέρες για να είναι έτοιμα.

Θεραπείες για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός πρέπει να αντιμετωπίζεται εφ’ όρου ζωής. Η ιατρική δεν διαθέτει σήμερα θεραπεία και η δυνατότητα πρόληψης της διαταραχής δεν υπερβαίνει τη φροντίδα της διατροφής και τον έλεγχο των φαρμάκων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η παθολογία αυτή αντιμετωπίζεται με την αντικατάσταση της ορμόνης που δεν παράγεται από τον οργανισμό του μωρού. Στο μωρό χορηγείται ένα φάρμακο που αντικαθιστά την ορμόνη του θυρεοειδούς που λείπει, που είναι συνήθως η τεχνητή λεβοθυροξίνη.

Συνήθως, ο γιατρός θα διατάξει τη χρήση του φαρμάκου από τις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής. Με αυτόν τον τρόπο επιτυγχάνεται η σωστή ανάπτυξη και νευροανάπτυξη. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε όλες τις υποδείξεις του γιατρού, καθώς από αυτό εξαρτάται η επιτυχία και η ποιότητα ζωής του παιδιού.