Μάθετε τι είναι η μεθυλμαλονική οξυαιμία
Η μεθυλμαλονική οξυαιμία είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα το οποίο διαταράσσει τον μεταβολισμό της βιταμίνης Β12. Το σώμα δε μπορεί να διασπάσει ορισμένες πρωτεΐνες και λίπη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μεθυλμαλονικού οξέος στο αίμα.
Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται συνήθως στον πρώτο χρόνο ζωής. Ένα στα 25,000 με 48,000 μωρά γεννιέται με αυτή την πάθηση. Τα συμπτώματα είναι έκδηλα κατά τη βρεφική ηλικία και διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Μεθυλμαλονική οξυαιμία – Αίτια
Αιτία για τη μεθυλμαλονική οξυαιμία βιταμίνης 12 είναι η ανεπάρκεια σύνθεσης αδενοσυλκοβαλαμίνης που δημιουργείται από μεταλλάξεις στα γονίδια ΜΜΑΑ (4q31.1-2), MMAB (12q24.1), και MMADHC (2q23.2).
Ένας άλλος τύπος προκαλείται από την πλήρη ή μερική ανεπάρκεια της δραστηριότητας του ενζύμου methylmalonyl CoA. Αλλά, σε αυτή την περίπτωση, οι μεταλλάξεις βρίσκονται στο γονίδιο MUT (6p21).
Ωστόσο, όλοι οι τύποι μεθυλμαλονικής οξυαιμίας είναι μεταδοτικοί ακολουθώντας ένα μοτίβο αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας.
Μεθυλμαλονική οξυαιμία – Συμπτώματα
Τα σημάδια και τα συμπτώματα της μεθυλμαλονικής οξυαιμίας ίσως περιλαμβάνουν εμετό, αφυδάτωση, υποτονία, καθυστερημένη ανάπτυξη, κόπωση, και ηπατομεγαλία. Επιπλέον, στις μακροπρόθεσμες επιπλοκές ίσως περιλαμβάνονται:
- Διατροφικά προβλήματα
- Διανοητικές αναπηρίες
- Χρόνια νεφροπάθεια
- Παγκρεατίτιδα ή φλεγμονή στο πάγκρεας
Αν δεν αντιμετωπιστεί το πρόβλημα, το άτομο κινδυνεύει να πέσει σε κώμα ή ακόμη και να πεθάνει. Όσοι/ες επηρεάζονται από απομονωμένη μεθυλμαλονική οξυαιμία ίσως υποφέρουν ακόμη από τα συμπτώματα που ακολουθούν, ανάλογα με τη μορφή της ασθένειας:
Παιδική ηλικία
Εδώ έχουμε τον υπότυπο methylmalonyl CoA ο οποίος είναι η πιο συχνή μορφή της απομονωμένης μεθυλμαλονικής οξυαιμίας. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Τα παιδιά είναι φυσιολογικά κατά τη γέννα, αλλά εμφανίζουν γρήγορα συμπτώματα όπως λήθαργο, εμετό, και αφυδάτωση.
Έπειτα, εκδηλώνονται η μεγέθυνση του ήπατος, η υποτονία, και η εγκεφαλοπάθεια. Οι αιματολογικές εξετάσεις μετρούν τις ακόλουθες παραμέτρους:
- Κέτωση και κετονουρία
- Αμμωνία στο αίμα
- Σοβαρή μεταβολική οξείδωση
- Αυξημένα επίπεδα γλυκίνης στο αίμα
Ίσως σας ενδιαφέρει: Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τη βιταμίνη Β12
Ανταπόκριση Β12
Αυτός ο τύπος ανταποκρίνεται στη βιταμίνη Β12 και εμφανίζεται τους πρώτους μήνες ή τον πρώτο χρόνο ζωής. Τα παιδιά που επηρεάζονται ίσως έχουν προβλήματα σίτισης όπως ανορεξία, εμετό, υποτονία, και καθυστερημένη ανάπτυξη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ίσως προκληθεί εμετός μετά από την κατανάλωση πρωτεϊνών. Τα παιδιά που επηρεάζονται από τη μεθυλμαλονική οξυαιμία κινδυνεύουν από μεταβολική αντιρρόπηση. Γι’ αυτό είναι σημαντικό να γίνει η διάγνωση και να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
Συνήθως, οι γιατροί δε μπορούν να πουν αν ένα άτομο υποφέρει από κάποια μεταβολική διαταραχή μέχρι τα πρώτα επεισόδια εμετού, αφυδάτωσης, λήθαργου, ή κώματος.
Έναρξη στην ενηλικίωση
Τα επηρεαζόμενα άτομα θεωρούνται σταθερά, αλλά ίσως είναι επιρρεπή στην οξεία μεταβολική αντιρρόπηση. Η αιτία αυτού του τύπου μεθυλμαλονικής οξυαιμίας δεν έχει προσδιοριστεί πλήρως ακόμη.
Μεθυλμαλονική οξυαιμία – Θεραπεία
Οι ασθενείς θα πρέπει να ξεκινήσουν τη θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση. Όσο πιο γρήγορα αρχίσει η θεραπεία, τόσο καλύτερα θα εξελιχθεί η κατάσταση του/ης ασθενή.
Σήμερα, η διατροφή είναι η βάση της θεραπείας της μεθυλμαλονικής οξυαιμίας. Ο στόχος της διατροφικής θεραπείας είναι η αποτροπή συσσώρευσης υποστρωμάτων και μεταβολιτών που σχετίζονται με τοξικά επίπεδα.
Οι συνιστώμενες θεραπείες για παιδιά με μεθυλμαλονική οξυαιμία είναι:
- L-καρνιτίνη. Αυτή η ουσία, εκτός από ασφαλής και φυσική, βοηθά το σώμα τα παράγει ενέργεια και να αποβάλλει τα απόβλητα.
- Αντιβιοτικά χάπια. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της ποσότητας μεθυλμαλονικού οξέος στα έντερα.
- Ενέσεις βιταμίνης Β12. Πάνω από το 90% των περιπτώσεων CbIA ανταποκρίνονται σε αυτή τη θεραπεία. Επιπλέον, βοηθά το 40% των παιδιών με τύπο CbIB.
Αν έχετε συμπτώματα μεταβολικής κρίσης θα πρέπει να πάτε στο νοσοκομείο. Η νοσοκομειακή περίθαλψη περιλαμβάνει ενδοφλέβια χορήγηση διττανθρακικού νατρίου προκειμένου να μειωθεί η οξύτητα του αίματος.
Επίσης, οι γιατροί συνήθως χορηγούν και γλυκόζη ενδοφλεβίως για να αποτρέψουν τη διάσπαση των πρωτεϊνών και των λιπών που βρίσκονται αποθηκευμένα στο σώμα.
Διαβάστε επίσης: Μήπως υποφέρετε από έλλειψη βιταμίνης Β12;
Πρόληψη
Οι επαγγελματίες υγείας συνιστούν μια διατροφή με μικρές ποσότητες αμινοξέων και πρωτεϊνών. Η διατροφή θα πρέπει να περιέχει κυρίως υδατάνθρακες όπως δημητριακά, φρούτα, ζυμαρικά, και λαχανικά.
Όσοι άνθρωποι υποφέρουν από αυτή την πάθηση θα πρέπει να αποφεύγουν την επαφή με άτομα που πάσχουν από μεταδοτικές ασθένειες όπως κρυολόγημα ή γρίπη προκειμένου να αποφευχθούν τυχόν επιπλοκές.
Όλες οι παραθέτονται πηγές ελέγχθηκαν προσεκτικά από την ομάδα μας για να διασφαλιστεί η ποιότητα, η αξιοπιστία, η επικαιρότητα και η εγκυρότητά τους. Η βιβλιογραφία αυτού του άρθρου θεωρήθηκε αξιόπιστη και επιστημονικά ακριβής.
-
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
-
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
-
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.