Μυϊκή δυστροφία: Τύποι και συμπτώματα

Οι διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας αποδυναμώνουν τους μύες και είναι ανίατοι. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου, είναι καλύτερο να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδί.

Έχει εξετασθεί και εγκριθεί από: νοσοκόμα Leidy Mora Molina.

Έχει γραφτεί από Edith Sánchez

Τελευταία ενημέρωση: 24 Ιανουαρίου, 2023

Το όνομα μυϊκή δυστροφία δίνεται σε μια πολύ διαφορετική ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούν αδυναμία και εκφύλιση στους μύες που ελέγχουν την κίνηση. Υπάρχουν περισσότεροι από 30 τύποι αυτής της παθολογίας και όλοι προέρχονται από γενετικές μεταλλάξεις.

Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη, τα μάτια, τον εγκέφαλο, τους ενδοκρινείς αδένες και άλλες περιοχές. Ορισμένες μορφές αυτής της νόσου είναι ήπιες και εξελίσσονται σταδιακά. Άλλες εξελίσσονται γρήγορα, δημιουργούν αναπηρίες και μειώνουν το προσδόκιμο ζωής.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Σε πολλές περιπτώσεις, η νόσος διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού καθώς εξελίσσονται. Ορισμένες φορές, η ασθένεια αυτή δεν επηρεάζει μόνο τους μύες, αλλά και όργανα όπως ο εγκέφαλος.

Η παθολογία αυτή προέρχεται από γενετικές ανωμαλίες που παράγουν ελαττώματα στις μυϊκές πρωτεΐνες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ο μυϊκός ιστός να εκφυλίζεται και να αντικαθίσταται από ινώδεις ιστούς που δεν μπορούν να εκπληρώσουν τη λειτουργία ενός φυσιολογικού μυός.

Η σοβαρότητα της παθολογίας ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον τύπο στον οποίο αντιστοιχεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη του νευρικού ιστού. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ήπια συμπτώματα και να μην προκαλέσει προβλήματα στη διεξαγωγή μιας φυσιολογικής ζωής.

Τύποι και συμπτώματα

Όλες οι μορφές μυϊκής δυστροφίας προκαλούν αδυναμία και κάποιου βαθμού ατροφία των μυών. Ωστόσο, θα μπορούσαμε να πούμε ότι κάθε τύπος αυτής της νόσου είναι μοναδικός, καθώς τα συμπτώματα αλλάζουν, μερικές φορές πολύ αισθητά. Ας δούμε τους κύριους τύπους και τις εκδηλώσεις τους.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία από τις πιο κοινές μορφές. Προσβάλλει ιδιαίτερα τα αγόρια, αν και εμφανίζεται και στα κορίτσια, αλλά λιγότερο σοβαρά. Συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών 1 και 3 ετών.

Τα αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne δυσκολεύονται να σταθούν, να περπατήσουν, να τρέξουν, να πηδήξουν και να ανέβουν σκάλες. Αργούν επίσης να αναπτύξουν την ομιλία και μπορεί να έχουν δυσκολίες συμπεριφοράς ή μάθησης. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, μπορεί να είναι καθηλωμένα σε αναπηρικό καροτσάκι.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker προσβάλλει κυρίως τα αγόρια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά είναι συνήθως ήπια. Μπορεί να υπάρχουν μόνο μυϊκές κράμπες κατά τη διάρκεια της άσκησης και καθυστέρηση στην εκμάθηση της βάδισης. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει δυσκολία στο περπάτημα, στο τρέξιμο και στο ανέβασμα σκαλοπατιών.

Μερικές φορές υπάρχει επίσης δυσκολία στο να σηκώνει κανείς αντικείμενα με συγκεκριμένο βάρος, πάνω από τη μέση. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την παθολογία είναι συνήθως σε θέση να περπατήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους χρόνια, αλλά, κάποια στιγμή, μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό αμαξίδιο. Υπάρχει κίνδυνος να αναπτύξουν καρδιομυοπάθεια ή αναπνευστικά προβλήματα.

Συγγενής

Η συγγενής μυϊκή δυστροφία εκδηλώνεται από τη γέννηση ή τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Η εξέλιξη, καθώς και η σοβαρότητα της νόσου, ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από περίπτωση σε περίπτωση.

Τα συνήθη συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

• Προβλήματα των αρθρώσεων
• Σκολίωση
• Αναπνευστικές δυσκολίες
• Προβλήματα κατάποσης
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προβλήματα όρασης
• Δυσκολίες λόγου
• Διανοητική αναπηρία με διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας

Μυοτονική

Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία προσβάλλει συνήθως πρώτα τους μικρότερους μύες, όπως αυτούς του προσώπου, του λαιμού και της γνάθου. Συχνά εξελίσσεται αργά, αλλά τείνει να γίνεται πιο σοβαρή αργότερα. Μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή της ζωής.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, δυσκαμψία, υπνηλία ή υπερβολική υπνηλία, καρδιακή αρρυθμία, θόλωση του φακού ή καταρράκτη και προβλήματα συμπεριφοράς και μάθησης στα παιδιά. Όσο νωρίτερα εμφανιστούν τα συμπτώματα, τόσο μικρότερο είναι το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς και τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα αναπηρίας.

Μυϊκή δυστροφία του προσώπου

Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου εμφανίζεται συνήθως χωρίς συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση, αλλά μερικές φορές εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες από ό,τι τις γυναίκες. Τείνει να εξελίσσεται αργά και μερικές φορές προσβάλλει μόνο τη μία πλευρά του σώματος. Ένας στους δέκα πάσχοντες θα χρειαστεί τελικά αναπηρικό αμαξίδιο.

Στα παιδιά, ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι η τάση να κοιμούνται με τα μάτια ελαφρώς ανοιχτά. Παρουσιάζουν επίσης αδυναμία να κλείσουν τα μάτια τους και σφίγγουν τα χείλη τους. Στους εφήβους και τους ενήλικες, υπάρχει πόνος στους ώμους, λεπτά χέρια και αδυναμία στους μύες του προσώπου, των βραχιόνων, του άνω μέρους της πλάτης και των γάμπων.

Μυϊκή δυστροφία των άκρων

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων επηρεάζει τους μυς των χεριών γύρω από τους ώμους και τους μυς των ποδιών γύρω από τους γοφούς. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στις αρχές της ενήλικης ζωής.

Η εξέλιξη μπορεί να είναι αργή ή ταχεία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι τα εξής:

• Μυϊκή αδυναμία στα χέρια, τους μηρούς και τους γοφούς
• Απώλεια μυϊκής μάζας στις προσβεβλημένες περιοχές
• Αίσθημα παλμών
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Πόνος στην πλάτη
• Δυσκολία στην ανύψωση βαρέων αντικειμένων
• Προβλήματα στο τρέξιμο ή στο σήκωμα από χαμηλή καρέκλα

Emery-Dreifuss

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss εκδηλώνεται συχνά στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Το μειωμένο προσδόκιμο ζωής είναι συχνό. Προσβάλλει κυρίως τα χέρια, τον αυχένα και τα πόδια. Συνήθως, στην αρχή της νόσου, υπάρχουν μυϊκές συσπάσεις σε αυτές τις περιοχές.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, γίνεται πιο δύσκολο να λυγίσει ο αυχένας προς τα εμπρός, να ισιώσουν οι αγκώνες και τα άνω χέρια και τα κάτω πόδια αποδυναμώνονται. Αργότερα, επηρεάζονται οι μηροί και οι γοφοί. Τελικά, οι πάσχοντες θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο.

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία αναπτύσσεται συνήθως γύρω στην ηλικία των 50 ετών. Προκαλεί προβλήματα στους μύες των ματιών και του λαιμού. Εάν πραγματοποιηθεί θεραπεία, ο τρόπος αυτός δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου.

Το κύριο σύμπτωμα είναι συνήθως η πτώση των βλεφάρων- σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό δυσχεραίνει την όραση ή οδηγεί στην ανάπτυξη διπλής όρασης. Μια άλλη χαρακτηριστική εκδήλωση είναι η δυσκολία στην κατάποση της τροφής. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις του θώρακα. Συχνά υπάρχει αδυναμία στους ώμους και τους γοφούς.

Απομακρυσμένη δυστροφία

Η απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία εξελίσσεται πιο αργά από άλλες μορφές αυτής της νόσου. Συνήθως εκδηλώνεται για πρώτη φορά μεταξύ 40 και 60 ετών. Προσβάλλει τους μύες των χεριών, των ποδιών και των κάτω χεριών και ποδιών. Είναι ένας από τους λιγότερο σοβαρούς τύπους.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη δυστροφία, αλλά είναι δυνατή η ανακούφιση των συμπτωμάτων

Δεν υπάρχει θεραπεία για τους διάφορους τύπους μυϊκής δυστροφίας. Η θεραπεία αποσκοπεί μόνο στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην αποφυγή επιπλοκών και στη διατήρηση της λειτουργικότητας του πάσχοντος για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, αλλά αυτό που αλλάζει είναι η ταχύτητα με την οποία συμβαίνει αυτό και το επίπεδο αναπηρίας που δημιουργεί. Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που υποδέχονται και βοηθούν τα άτομα με αυτή τη διαταραχή.