Σύνδρομο Klinefelter: Αιτίες και πώς επηρεάζει τους άνδρες
Το σύνδρομο Klinefelter χαρακτηρίζεται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν στην ανάπτυξη πρωτοπαθούς υπογοναδισμού. Δεδομένου ότι αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με χαμηλή παραγωγή σπέρματος, η έγκαιρη θεραπεία είναι συνήθως επιτυχής. Ποιες είναι λοιπόν οι αιτίες του συνδρόμου Klinefelter;
Υπάρχει μεγάλη αβεβαιότητα γύρω από αυτήν την κατάσταση.
Για το λόγο αυτό, θα σας πούμε όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε σε αυτό το άρθρο.
Κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την ηλικιακή σας ομάδα. Αυτά τα συμπτώματα γίνονται πολύ πιο εμφανή μετά την εφηβεία όταν τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης είναι πιο εμφανή.
Σύνδρομο Klinefelter σε βρέφη
Δεδομένου ότι τα μωρά δεν έχουν ακόμη φτάσει στην εφηβεία, τα συμπτώματα είναι σπάνια και μάλιστα τείνουν να περνούν απαρατήρητα. Εάν τα συμπτώματα του μωρού δεν είναι πολύ εμφανή, η κατάσταση μπορεί να μείνει αδιάγνωστη.
Σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα, μπορεί να δείτε μυϊκή αδυναμία και καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Όταν οι παιδίατροι κάνουν στα βρέφη τους ελέγχους ρουτίνας, δίνουν ιδιαίτερη προσοχή στην ηλικία στην οποία αποκτούν ορισμένες κινητικές δεξιότητες.
Αυτό περιλαμβάνει τη δυνατότητα να σηκώνουν το κεφάλι ψηλά, τις πρώτες τους λέξεις και την πρώτη φορά που μπορούν να πιάσουν μικρά αντικείμενα μόνα τους. Για να γίνει αυτό, οι επαγγελματίες συχνά χρησιμοποιούν μια κλινική κλίμακα που ονομάζεται δοκιμή Ντένβερ, η οποία αξιολογεί τόσο τις μικτές όσο και τις λεπτές κινητικές δεξιότητες.
Περιστασιακά, μερικά μωρά μπορεί να υποφέρουν από κρυψορχία. Αυτή είναι μια κοινή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στην πτώση των όρχεων προς το όσχεο. Αρχικά, από εμβρυολογική άποψη, οι όρχεις βρίσκονται στην κοιλιακή πυελική κοιλότητα.
Δεδομένου ότι η θεραπεία για αυτήν την κατάσταση περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, οι γιατροί τείνουν να περιμένουν λίγο χρόνο για να δουν εάν οι όρχεις θα κατέβουν από μόνοι τους. Εάν αυτό δεν συμβεί, τότε θα πρέπει να παρέμβουν. Εάν όχι, θα οδηγήσει σε προβλήματα γονιμότητας, κάτι που είναι ήδη κοινό με το σύνδρομο Klinefelter.
Σύνδρομο Klinefelter σε παιδιά και εφήβους
Τα συμπτώματα αρχίζουν να γίνονται πιο αισθητά κατά τη διάρκεια και μετά την εφηβεία. Σε εκείνο το στάδιο, οι ασθενείς θα δουν αισθητές διαφορές μεταξύ τους και των συμμαθητών ή συγγενών τους. Η χαμηλή παραγωγή ανδρικών ορμονών μπορεί να το εξηγήσει εν μέρει.
Οι γονείς τείνουν να αρχίζουν να ανησυχούν και να καλούν τον παιδίατρο, εάν παρατηρήσουν υπερβολική ανάπτυξη, ειδικά στα πόδια. Ένα άλλο σημάδι είναι η αυξημένη ανάπτυξη του ιστού του μαστού, καθιστώντας το παρόμοιο με αυτό των γυναικών (γυναικομαστία).
Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η ανάπτυξη των όρχεων είναι ελάχιστη. Το μέγεθός τους παραμένει σχεδόν αμετάβλητο καθ ‘όλη την εφηβεία τους. Κατά συνέπεια, το παιδί είτε δεν θα έχει ηβική τρίχα είτε άλλα κοινά σημάδια εφηβείας, ή θα καθυστερήσει να τα εμφανίσει.
Κοινωνικά, ψυχολογικά και επικοινωνιακά προβλήματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε αυτήν την ηλικία. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν από δυσλεξία, καθώς και συστολή και πολλές ανασφάλειες. Δεν είναι σαφές εάν πρόκειται για άμεση ή έμμεση συνέπεια ορμονικών διαταραχών.
Σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Klinefelter (KSA), όταν συνδυάζονται όλοι αυτοί οι παράγοντες, μπορεί να οδηγήσουν σε κακή σχολική επίδοση, που μερικές φορές προκαλείται από εκφοβισμό.
Ίσως σας ενδιαφέρει: Πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα ενός σπερμοδιαγράμματος
Σύνδρομο Klinefelter σε ενήλικες
Σε αυτό το στάδιο, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο εμφανή και η υπογονιμότητα είναι ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα. Στην πραγματικότητα, πολλοί ασθενείς πηγαίνουν στο γιατρό για να αντιμετωπίσουν αυτό το ζήτημα, γεγονός που θα μπορούσε να οδηγήσει σε καθυστερημένη διάγνωση.
Υπάρχουν αρκετές αιτίες υπογονιμότητας. Ωστόσο, το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χαμηλού ή καθόλου αριθμού σπερματοζωαρίων. Αυτά είναι τα αρσενικά σεξουαλικά κύτταρα, τα οποία είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχή γονιμοποίηση.
Επιπλέον, οι ενήλικες θα δουν χαμηλή ανάπτυξη μυϊκού ιστού, ακόμη και με προπόνηση με βάρη. Και, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση.
Έχει σχέση με τον καρκίνο;
Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθων νεοπλασμάτων, ιδιαίτερα καρκίνου του μαστού και λεμφωμάτων. Μερικές φορές, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι όγκοι.
Στην έκθεση, που δημοσιεύτηκε το 2019, ένας 42χρονος άνδρας ασθενής εισήχθη σε νοσοκομείο. Το δημοσίευμα αναφέρει ότι το νοσοκομείο τον εισήγαγε με λοίμωξη του αναπνευστικού μαζί με τραυματισμό στο στήθος.
Τα δεδομένα του ασθενούς αποκάλυψαν ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας, ύψους πολύ πάνω από το μέσο όρο, ατροφία των όρχεων και γυναικομαστίας, μεταξύ άλλων αλλαγών. Αυτό οδήγησε σε εργαστηριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter.
Αργότερα, έκαναν βιοψία θωρακικής βλάβης. Η έκθεση από αυτή τη βιοψία έδειξε ότι επρόκειτο για θύμωμα. Αυτό είναι ένα νεόπλασμα που αναπτύσσεται από τα κύτταρα του θύμου αδένα. Ο θύμος αδένας είναι ένα όργανο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος και τείνει να εξαφανιστεί με την πάροδο του χρόνου.
Οι αιτίες του συνδρόμου Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter προκαλείται από ένα σύνολο χρωμοσωμικών αλλαγών. Αυτές οι αλλαγές, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον αριθμό των προσβεβλημένων κυττάρων στο σώμα, θα προκαλέσουν ποικίλα συμπτώματα.
Οι πληροφορίες που περιέχονται στα γονίδια οργανώνονται σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα και υπάρχουν σε πολλούς ζωντανούς οργανισμούς. Στην περίπτωση των ανθρώπων, υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε όλα τα κύτταρα, εκτός από τα σεξουαλικά κύτταρα. Αυτά τα κελιά έχουν το μισό αριθμό.
Όταν λαμβάνει χώρα η γονιμοποίηση, ο τύπος των χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο του ατόμου. Οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ), ενώ οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ). Αυτά τα ακρωνύμια αναφέρονται στη μορφή που παίρνουν όταν τα βλέπουμε στο εργαστήριο.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter έχουν γενετικό ελάττωμα στο οποίο έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XXY). Αυτό είναι γνωστό ως “ανευπλοειδία”. Υπάρχουν άλλες λιγότερο συχνές παραλλαγές, όπως τα πρότυπα XXXY και XXXXY.
Οι αιτίες του συνδρόμου Klinefelter: Μπορείτε να το μεταδώσετε στα παιδιά;
Παρόλο που αυτό είναι ένα γενετικό πρόβλημα, δεν είναι κληρονομικό. Ο κίνδυνος ένας ασθενής με αυτή τη νόσο να έχει παιδιά με την ίδια κατάσταση είναι ίσος με αυτόν του γενικού πληθυσμού. Αυτή η κατάσταση είναι εντελώς τυχαία.
Σύμφωνα με δημοσίευση της Ισπανικής Ένωσης Παιδιατρικής, ο κίνδυνος υποτροπής είναι περίπου 1%, ειδικά στις μεγαλύτερες μητέρες. Αυτό σημαίνει ότι τα ζευγάρια που έχουν παιδί με τη νόσο είναι πιο πιθανό (αν και ακόμα χαμηλά) να αποκτήσουν άλλο παιδί με το σύνδρομο.
Διαβάστε επίσης: Ορμονικά αντισυλληπτικά και φλεβική θρόμβωση
Παράγοντες κινδύνου
Όπως ήδη αναφέραμε, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά και τυχαία στον γενικό πληθυσμό. Προς το παρόν, ο μόνος ήπιος παράγοντας κινδύνου στην ανάπτυξη αυτής της νόσου είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας (άνω των 40 ετών).
Ωστόσο, το Σύνδρομο Klinefelter είναι από μόνο του ένας καρδιαγγειακός παράγοντας κινδύνου, σύμφωνα με αυτό το άρθρο. Αρκετές μελέτες το έχουν καθορίσει λόγω υψηλότερου επιπολασμού ορισμένων καταστάσεων, όπως:
- Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας
- Αρρυθμίες
- Καρδιακές δυσπλασίες, όπως κολπική ή κοιλιακή επικοινωνία, και τετραλογία του Fallot
- Φλεβικά έλκη και θρομβοεμβολικός κίνδυνος
Η πρώτη από αυτές τις καταστάσεις έχει ως αποτέλεσμα ένα κλινικό ζήτημα γνωστό ως μιτροειδής παλινδρόμηση. Χαρακτηρίζεται από ανεπαρκές κλείσιμο αυτής της βαλβίδας, η οποία επικοινωνεί τον κόλπο με την αριστερή κοιλία. Πρόκειται για δύο θαλάμους της καρδιάς που χειρίζονται οξυγονωμένο αίμα και το αντλούν στο υπόλοιπο σώμα.
Ο θρομβοεμβολικός κίνδυνος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη θρόμβωσης βαθιάς φλέβας και πνευμονικής θρομβοεμβολής. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να είναι άμεσα απειλητικές για τη ζωή. Για να εντοπίσετε αυτές τις ασθένειες, πρέπει να λάβετε υπόψη σας κάποια προειδοποιητικά σημάδια.
Πώς κάνουν διάγνωση οι γιατροί;
Κατά τη διάρκεια ιατρικής αξιολόγησης, ο ειδικός μπορεί να υποψιαστεί αυτήν την κατάσταση εάν το ιατρικό ιστορικό σας περιλαμβάνει μερικά από τα συμπτώματα που αναφέραμε παραπάνω. Ωστόσο, πριν κάνουν συγκεκριμένες εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου, συνήθως κάνουν άλλες εξετάσεις για να αναζητήσουν τις πιο κοινές αιτίες του συνδρόμου Klinefelter.
Οι τελευταίες εξετάσεις αναζητούν τα επίπεδα των ορμονών φύλου στο αίμα και έναν καρυότυπο. Οι πρώτες εξετάσεις μετρούν την τεστοστερόνη, την ορμόνη διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH) και την ωχρινοτρόπο ορμόνη (LH).
Οι δύο τελευταίες ορμόνες είναι συνήθως υψηλές, ενώ τα επίπεδα τεστοστερόνης είναι χαμηλά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση πρωτοπαθούς υπογοναδισμού, μια κατάσταση που καθορίζει αυτό το σύνδρομο. Με αυτήν την κατάσταση, οι όρχεις είναι ανίκανοι να παράγουν τεστοστερόνη.
Η χρωμοσωμική ανάλυση προσδιορίζεται με καρυότυπο. Σε αυτή την τεχνική, διαχωρίζουν και παρατηρούν τα χρωμοσώματα. Αυτό επιτρέπει την εύκολη αναγνώριση οποιουδήποτε από τα προαναφερθέντα ανώμαλα γενετικά πρότυπα, ειδικά το XXY.
Επίσης, ο γιατρός θα χρειαστεί δείγμα αίματος. Ο γιατρός θα αφαιρέσει τα Τ λεμφοκύτταρα του ασθενούς και θα αναλύσει το γενετικό υλικό μέσα στον κυτταρικό πυρήνα χρησιμοποιώντας ειδικούς λεκέδες. Παρόλο που τα ερυθροκύτταρα ή τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο άφθονα και είναι εύκολα προσβάσιμα, δεν τα χρησιμοποιούν για αυτές τις δοκιμές επειδή δεν έχουν πυρήνα.
Οι γιατροί μπορούν επίσης να εκτελέσουν αυτές τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στην περίπτωση των μεγαλύτερων μητέρων ή εκείνων που κινδυνεύουν να αναπτύξουν άλλες χρωμοσωμικές δυσπλασίες. Η εξέταση χρησιμοποιεί ένα δείγμα κυττάρων που βρίσκονται στο αμνιακό υγρό.
Ποιες θεραπείες υπάρχουν;
Το σύνδρομο Klinefelter δεν έχει θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα θεραπευτικά μέτρα που βοηθούν στη μείωση των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με τεστοστερόνη.
Δεδομένου ότι τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης, μπορεί να επωφεληθούν από τη θεραπεία κατά την εφηβεία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη διάγνωση είναι τόσο ζωτικής σημασίας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σε ένα βαθμό.
Η θεραπεία της υπογονιμότητας είναι πιο περίπλοκη, ειδικά επειδή πολλοί ασθενείς δεν αναζητούν θεραπεία μέχρι την ενηλικίωση. Αυτό συμβαίνει όταν οι όρχεις δυσκολεύονται να δημιουργήσουν σπέρμα.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι μια έγκυρη και εξαιρετικά αποτελεσματική επιλογή. Μία από τις μεθόδους είναι η «ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος». Αυτό περιλαμβάνει την εξαγωγή του σπέρματος (εάν έχει ο ασθενής) και την εισαγωγή του στα ωάρια του συντρόφου.
Τα υπόλοιπα συμπτώματα απαιτούν συγκεκριμένες θεραπείες, τις οποίες θα πραγματοποιήσουν διαφορετικοί ειδικοί. Για παράδειγμα, οι διαταραχές της διάθεσης απαιτούν ψυχοθεραπεία, οι κακές επιδόσεις απαιτούν αξιολόγηση από σχολικό σύμβουλο και η γυναικομαστία θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί από χειρουργό με αφαίρεση ιστού.
Συμβουλές και συστάσεις
Μόλις ένας επαγγελματίας κάνει τη διάγνωση, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού σχετικά με θεραπείες υποκατάστασης ορμονών ή συμπτωματική θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.
Η ψυχολογική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας, καθώς προβλήματα που σχετίζονται με εκφοβισμό, ανασφάλειες, κατάθλιψη ή δυσθυμία θα μπορούσαν να βλάψουν τον ασθενή περισσότερο από σωματικά προβλήματα ή υπογονιμότητα.
Τι πρέπει να θυμάστε για το σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που ειδικοί συνδέουν με διάφορες ορμονικές και ψυχο-συναισθηματικές διαταραχές. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, είναι απαραίτητο να πάτε σε έναν ειδικό για να μπορέσει να αξιολογήσει τα συμπτώματα. Η έγκαιρη διάγνωση θα μπορούσε να βοηθήσει τον ασθενή να διατηρήσει την ποιότητα της ζωής του. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να μειώσει πολλές από τις συνέπειές του.
Διάφοροι ειδικοί μπορούν να κάνουν τη διάγνωση, ανάλογα με την ηλικία και το περιβάλλον. Κανονικά, οι πιο συνηθισμένοι γιατροί που εργάζονται με αυτήν την κατάσταση είναι οι παιδίατροι, οι οικογενειακοί γιατροί, οι ασκούμενοι και οι ενδοκρινολόγοι.
Όλες οι παραθέτονται πηγές ελέγχθηκαν προσεκτικά από την ομάδα μας για να διασφαλιστεί η ποιότητα, η αξιοπιστία, η επικαιρότητα και η εγκυρότητά τους. Η βιβλιογραφία αυτού του άρθρου θεωρήθηκε αξιόπιστη και επιστημονικά ακριβής.
- Bojesen A, Juul S & Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2003; 88: 622–626.
- Bojesen A, Stochholm K, Juul S, and Gravholt CH. Socioeconomic Trajectories Affect Mortality in Klinefelter Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 96:2098–2104, 2011.
- Ji J, Zöller B, Sundquist J, Sundquist K. Risk of solid tumors and hematological malignancy in persons with Turner and Klinefelter syndromes: A national cohort
study. Int J Cancer 2016; 139: 754-8. - López, J. Síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90.
- Oates RD. The natural history of endocrine function and spermatogenesis in Klinefelter syndrome: what the data show. Fertility and Sterility 2012;98:266-273.
- Ramasamy R, Ricci JA, Palermo GD, Gosden LV, Rosenwaks Z, Schlegel PN 2009 Successful fertility treatment for Klinefelter’s syndrome. J Urol 182:1108–1113.