Αλμπινισμός ή αλφισμός: Όλες οι σχετικές πληροφορίες

08 Ιανουάριος, 2021
Ο αλμπινισμός είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Δεν υπάρχει ούτε ένας τύπος αλμπινισμού ούτε μια μορφή εκδήλωσης.

Ο αλμπινισμός είναι μια σπάνια ασθένεια που αναπτύσσεται μέσω μιας σειράς αλλαγών στο σύστημα μελάγχρωσης του δέρματος. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα μάτια, τα θυλάκια των μαλλιών και το δέρμα. Το κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί επίσης να επηρεαστεί.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αλμπινισμού. Επιπλέον, λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας ολόκληρου του ανθρώπινου πληθυσμού, δεν εκδηλώνουν όλα τα άτομα με αλμπινισμό τα ίδια συμπτώματα, ούτε το κάνουν με την ίδια ένταση. Το μόνο χαρακτηριστικό που περιλαμβάνει όλους τους διαφορετικούς τύπους είναι η έλλειψη ή η μείωση της χρωστικής σε διάφορα μέρη του σώματος.

Ο αλμπινισμός είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι οι άνθρωποι είτε γεννιούνται αλμπίνο είτε όχι. Έτσι, οι άνθρωποι δεν μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια αργότερα στη ζωή τους. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πολλοί ειδικοί προτιμούν να την θεωρούν ανώμαλη κατάσταση αντί για ασθένεια.

Αλμπινισμός: Τύποι

Όπως αναφέραμε παραπάνω, υπάρχουν πολλοί τύποι αυτής της κατάστασης. Ωστόσο, θα επικεντρωθούμε σε δύο βασικούς τύπους: τον οφθαλμικό αλμπινισμό (OCA) και τον οφθαλμικό αλμπινισμό (OA). Αυτή η ταξινόμηση βασίζεται στον βαθμό μείωσης ή έλλειψης χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Στον πρώτο τύπο, όπως υποδηλώνει το όνομά του, οι ασθενείς έχουν μειωμένη ή έλλειψη χρώσης στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Όσον αφορά τον δεύτερο τύπο, η απώλεια χρωστικής ουσίας εμφανίζεται κυρίως στα μάτια.

Με τη σειρά τους, αυτοί οι δύο τύποι μπορούν να υποδιαιρεθούν σε διάφορους υποτύπους, ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός είναι πιο συνηθισμένος από την άλλη ποικιλία και έχει τέσσερις βασικούς τύπους, μαζί με άλλες λιγότερο συχνές και πολύπλοκες μορφές: το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) και το σύνδρομο Chediak-Higashi.

Ας ρίξουμε μια ματιά στους τέσσερις κύριους τύπους οφθαλμικού αλμπινισμού.

άνδρας αλμπίνος
Αυτή η κατάσταση επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Τύπος Ι

Αυτός ο τύπος προκαλείται από την απουσία του ενζύμου τυροσινάσης. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο των σταδίων της σύνθεσης μελανίνης.

Δείτε ακόμα: Οι βλαβερές επιπτώσεις του ήλιου στο δέρμα σας

Αλμπινισμός τύπου II

Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει το 50% των περιπτώσεων οφθαλμικού αλμπινισμού. Η προέλευση αυτού του τύπου έγκειται στις μεταλλάξεις του γονιδίου Ρ. Η λειτουργία της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί αυτό το γονίδιο είναι ακόμη άγνωστη. Ωστόσο, οι ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να εμπλέκεται στη ρύθμιση του pH των οργανίων και στη συσσώρευση της γλουταθειόνης των κενοτόπων. Σε αυτόν τον τύπο αλμπινισμού, η τυροσινάση λειτουργεί σωστά.

Τύπος III

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται μόνο σε άτομα με σκούρο δέρμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που σχετίζεται με την τυροσινάση 1, της οποίας το προϊόν είναι σημαντικό στη σύνθεση της εμελανίνης. Αυτή η ένωση είναι η πιο κοινή στη μελανίνη και δίνει χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Αλμπινισμός τύπου IV

Αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή στην οποία η δυσλειτουργία βρίσκεται σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που μεταφέρει τη μεμβράνη που εμπλέκεται στην επεξεργασία της τυροσινάσης. Επίσης, επηρεάζει τη μεταφορά πρωτεϊνών στα μελανοσώματα, τα οποία είναι οργανίδια που περιέχουν μελανίνη. Περιέργως, είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος οφθαλμικού αλμπινισμού στην Ιαπωνία.

Ίσως σας ενδιαφέρει: Οκτώ συμβουλές για να αποφύγετε τις κηλίδες από τον ήλιο

παιδί αλμπίνος
Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική κατάσταση.

Αλμπινισμός: Θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι τα άτομα με αυτήν την πάθηση διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ηλιακών εγκαυμάτων και καρκίνου του δέρματος. Γι ‘αυτό η καλύτερη θεραπεία είναι η πρόληψη αυτών των τραυματισμών. Για να γίνει αυτό, πρέπει να:

Μερικές φορές, μπορεί να είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία του στραβισμού, που είναι ένα από τα τυπικά προβλήματα που σχετίζονται με τον αλμπινισμό. Ο στραβισμός είναι η αδυναμία και των δύο ματιών να επικεντρωθούν στο ίδιο σημείο ή να κινηθούν ταυτόχρονα. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού μπορεί να κάνει την κατάσταση λιγότερο αισθητή.

Συμπέρασμα

Ενώ ο αλμπινισμός δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια, τα άτομα που πάσχουν από αυτήν είναι επιρρεπή σε άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος του δέρματος ή τα ηλιακά εγκαύματα. Έτσι, είναι απαραίτητη η κατάλληλη προστασία από τον ήλιο, καθώς και η γνώση του τύπου αλμπινισμού που υποφέρουν. Οι ιατρικές συμβουλές είναι ζωτικής σημασίας για αυτούς τους ασθενείς, καθώς και για τη χρήση υψηλής ποιότητας προστατευτικών κρεμών.

  • Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
  • Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
  • Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
  • Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.